Tanım
- Nadir görülen otozomal resesif geçişli bir aminoasit metabolizma bozukluğudur.
- Beta-metilglisin (sarcosine), glisinin metillenmiş türevidir.
- Normalde sarcosin dehidrogenaz enzimi tarafından parçalanır.
- Bu enzimin eksikliğinde → sarcosine (beta-metilglisin) idrarda birikir.
Metabolik Yolak
- Kreatin ve metiyonin metabolizması ile ilişkilidir.
- Glisin → sarcosine → glisin + formaldehit (sarcosin dehidrogenaz aracılığıyla).
- Enzim eksikliği → sarcosine parçalanamaz → idrarda atılır.
Klinik Bulgular
- Çoğu vakada iyi huylu (benign) seyreder, belirgin klinik semptom vermez.
- Yenidoğan ve çocuklarda:
- Hafif gelişme geriliği, kas tonusu değişiklikleri bildirilmiştir.
- Yetişkinlerde genellikle tesadüfen saptanır.
İdrar Bulgusu
- İdrar kokusu: “Kedi idrarı” kokusu (metabolitlerin uçucu aminleri nedeniyle).
- Laboratuvarda: İdrarda sarcosine (beta-metilglisin) artışı.
Ayırıcı Tanı
- Trimethylaminüri (Balık kokusu sendromu) → trimethylamin birikir.
- İzovalerik asidemi → terli ayak kokusu.
- Fenilketonüri → küf kokusu.
Tedavi
- Çoğu zaman tedavi gerektirmez, benign seyirlidir.
- Ağır olgularda protein kısıtlaması ve folat desteği tartışılmıştır.
- Metabolik kriz ya da yaşamı tehdit eden tablo bildirilmemiştir.
Özet:
Beta-metilglisinüri, sarcosin dehidrogenaz eksikliğine bağlı, genellikle benign seyirli, idrarda “kedi idrarı kokusu” ile karakterize bir metabolik bozukluktur.