Naxos hastalığı

yazar

Naxos Hastalığı, esasen bir aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi (ARVC) ile birlikte görülen dermatolojik bulgular (yün saç, palmar/plantar keratoderma) kombinasyonudur.

Kalıtım şekli: Otozomal resesif.

  • En sık mutasyon: Plakoglobin (JUP) geninde. Daha nadiren desmoplakin (DSP) mutasyonları da sorumlu olabilir.
  • Bu genler, desmozom yapısında görev alır → kalp kası hücrelerinin mekanik bütünlüğü bozulur.
  • Sonuçta: miyosit kaybı, fibrozis ve yağ infiltrasyonu → aritmiler ve kalp yetmezliği.

Klinik Bulgular

Kardiyak

  • Aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi (ARVC):
    • Ventriküler taşikardiler, çarpıntı, senkop
    • Ani kardiyak ölüm (özellikle gençlerde ve efor sırasında)
    • İleri evrede sağ ve/veya sol kalp yetmezliği
  • EKG’de:
    • Sağ ventrikül kaynaklı VES / VT
    • T dalga inversiyonu (V1–V3)
    • Epsilon dalgaları

Dermatolojik

  • Yün saç (woolly hair): Doğuştan itibaren kıvırcık, sert yapılı saç.
  • Palmoplantar keratoderma: Çocukluk döneminde gelişir; ellerde ve ayak tabanlarında belirgin kalınlaşma.

Tanı

  • Klinik triad:
    1. Yün saç
    2. Palmoplantar keratoderma
    3. ARVC
  • Destekleyici yöntemler:
    1. EKG, Holter, efor testi (aritmi taraması)
    2. Ekokardiyografi / Kardiyak MR (RV dilatasyonu, disfonksiyon, fibro-yağlı infiltrasyon)
    3. Genetik test (JUP/DSP mutasyonları)

Tedavi ve Yönetim

  • Aritmi önleme ve ani ölüm riski yönetimi:
    • Anti-aritmik ilaçlar (örn. sotalol, amiodaron)
    • ICD (implantable cardioverter-defibrillator) en etkili yöntem
  • Kalp yetmezliği tedavisi:
    • Standart kalp yetmezliği ilaçları (ACE inhibitörleri, beta blokerler, diüretikler)
    • İleri evrede kalp nakli
  • Yaşam tarzı: Ağır egzersiz ve rekabetçi sporlardan kaçınmak gerekir (ani ölüm riskini artırır).

Ayırıcı Tanı

  • Carvajal sendromu: Benzer dermatolojik bulgular + sol ventrikül tutulumu (DSP mutasyonu daha sık).
  • Diğer ARVC formları (sporadik veya otozomal dominant varyantlar).

Özetle: Naxos hastalığı, desmozom mutasyonlarına bağlı, hem deri bulguları (yün saç + palmar/plantar keratoderma) hem de ölümcül kardiyak aritmilerle seyreden otozomal resesif bir sendromdur.