YOA sendromu (Yao sendromu; eski adıyla NOD2 ilişkili otoinflamatuar hastalık), nadir görülen ve genetik faktörlerle ilişkili bir otoinflamatuar hastalıktır.

Genetik ve Kalıtım

• Genetik Temel: NOD2 (nükleotid bağlama oligomerizasyon domeni 2) genindeki mutasyonlar hastalığın temelini oluşturur. Bu gen, doğuştan gelen bağışıklık sisteminin düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. Hastalığın gelişiminde çevresel faktörlerin de etkisi olabilir.
• Kalıtım: YOA sendromu, multifaktöriyel kalıtım gösterir; yani genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimiyle ortaya çıkar. Ailevi geçiş nadirdir ve hastaların çoğunda ailesel bir geçmiş bulunmaz.

Klinik Bulgular

YOA sendromu, sistemik otoinflamatuar hastalıklar grubunda yer alır ve aşağıdaki klinik özelliklerle karakterizedir:

• Ateş: Tekrarlayan ateş atakları, genellikle birkaç gün sürer ve haftalar ya da aylar arasında tekrarlanabilir.
• Deri: Yüz, gövde ve ekstremitelerde eritematöz döküntüler (kızarıklıklar) yaygındır.
• Eklem: Artralji (eklem ağrısı) ve distal ekstremitelerde şişlikler görülebilir.
• Gastrointestinal: Karın ağrısı, şişkinlik, kramp ve ishal gibi sindirim sistemi semptomları sıkça görülür.
• Sicca Sendromu: Göz kuruluğu (keratokonjonktivit sikka) ve ağız kuruluğu (xerostomi) gibi belirtiler yaklaşık yarı yarıya hastada mevcuttur.
• Diğer: Aftöz ülserler, göğüs ağrısı ve lenf bezlerinin büyümesi gibi semptomlar da rapor edilmiştir.

Tanı Kriterleri

YOA sendromunun tanısı için aşağıdaki kriterler kullanılır:

2 majör kriter, en az bir minör kriter, moleküler kriter ve dışlama kriterleri karşılandığında teşhis edilir.

• Major Kriterler:
  1. Ateş ve/veya deri döküntüsü en az iki kez tekrarlamış olmalıdır.
  2. Ateş, deri döküntüsü veya her ikisi birden tekrarlayan ataklarla birlikte görülmelidir.
• Minor Kriterler:
  1. Poliartralji/inflamatuar artrit veya distal ekstremite şişliği.
  2. Karın ağrısı veya ishal.
  3. Sicca benzeri semptomlar (göz ve ağız kuruluğu).
  4. Perikardit veya plevrit.
• Moleküler Kriter: NOD2 geninde IVS8+158, R702W veya diğer nadir varyantların varlığı.
• Dışlama Kriterleri: Yüksek titreli antinükleer antikorlar, inflamatuar bağırsak hastalığı, Blau sendromu, erişkin sarcoidoz, primer Sjögren sendromu ve monogenik otoinflamatuar hastalıklar dışlanmalıdır.

Tedavi

YOA sendromunun tedavisinde aşağıdaki yaklaşımlar önerilmektedir:

• İlk Basamak: Prednizon gibi kortikosteroidler, inflamasyonu kontrol altına almak için kullanılır.
• İkinci Basamak: Oral sulfasalazin ve diğer hastalık modifiye edici antirheumatik ilaçlar (DMARD’lar) etkili olabilir.
• Biyolojik Tedavi: Canakinumab (IL-1 inhibitörü) gibi biyolojik ajanlar, tedaviye dirençli vakalarda etkili bulunmuştur.

Özet