UGT (UDP-Glukuronil Transferaz) ve İlgili Hastalıklar

yazar
PatolojiUGT AktivitesiKlinik / Laboratuvar BulgularıNotlar
Gilbert SendromuHafif azalmış (UGT1A1)Hafif, aralıklı safra pigmenti (konjuge olmayan) hiperbilirubinemi; genellikle asemptomatikStress, açlık, hastalık ile bilirubin yükselir;
Crigler–Najjar Tip ITam kayıp (UGT1A1)Ciddi konjuge olmayan hiperbilirubinemi, yenidoğanda kernikterus riski yüksekTedavi: fototerapi, karaciğer transplantasyonu gerekebilir
Crigler–Najjar Tip IIÇok düşük aktivite (UGT1A1)Orta şiddette konjuge olmayan hiperbilirubinemi; kernikterus nadirFenobarbital ile UGT aktivitesi artırılabilir
Neonatal fizyolojik sarılıkGeçici düşükYeni doğanlarda hafif konjuge olmayan bilirubin ↑Genellikle fizyolojik; fototerapi gerekebilir
Rotor SendromuUGT normalKonjuge bilirubin ↑, hepatosellüler ekskresyon bozukluğuNadirdir; benign seyreder

Özet Notları

  • UGT aktivitesinin azalması konjuge olmayan hiperbilirubinemi ile sonuçlanır.
  • Karaciğer histolojisi genellikle normaldir (Gilbert, Crigler–Najjar Tip II).
  • Crigler–Najjar Tip I’de ileri kernikterus hasarı görülebilir.
  • TUS’ta genellikle anormallik yoktur, bazı komplikasyonlarda karaciğer büyüklüğü veya safra yollarında değişiklik gözlenebilir.