Temel Özellikler
- Tanım: Otozomal dominant, nadiren sporadik görülen, geçici kas güçsüzlüğü atakları ile karakterize kalsiyum veya sodyum kanalopatisi.
- Genetik:
- En sık: CACNA1S mutasyonu (voltage-gated Ca²⁺ kanalı)
- Daha az: SCN4A mutasyonu (skeletal muscle Na⁺ kanalı)
- Başlangıç: Genellikle çocukluk–ergenlik (10–20 yaş)
- Cinsiyet: Erkeklerde daha sık
Klinik
- Ataklar:
- Saatler–günler süren, simetrik, proksimal kas güçsüzlüğü
- Yüz ve solunum kasları genelde korunur
- Bilinç değişikliği olmaz
- Tetikleyiciler:
- Karbonhidrat açısından zengin yemekler sonrası
- Dinlenme–uyku sonrası
- Soğuk, stres, alkol
- Yoğun egzersiz sonrası dinlenme
- Atak dışında: Tamamen normal kas gücü
Laboratuvar
- Atak sırasında:
- Serum K⁺: <3.5 mEq/L
- Hipokalemi ile birlikte hipofosfatemi, hipomagnezemi olabilir
- Ataklar arasında: Elektrolitler normal
- EKG: Hipokalemi bulguları (U dalgası, T dalgasında düzleşme, QT uzaması)
Ayırıcı Tanı
- Hiperkalemik periyodik paralizi (SCN4A mutasyonu, ataklar daha kısa)
- Andersen–Tawil sendromu (hipokalemi + dismorfiler + aritmi)
- Sekonder hipokalemi (diyare, diüretik, tirotoksikoz)
Tedavi
Atak sırasında:
- Oral veya IV potasyum replasmanı (EKG ile takip)
- IV potasyum verilirse yavaş infüzyon (aritmi riski)
Atakları önleme:
- Tetikleyici gıdalardan (yüksek karbonhidrat, tuz) kaçınma
- Asetazolamid veya dichlorphenamide (karbonik anhidraz inhibitörü → hafif metabolik asidoz yaparak atakları azaltır)
- Potasyum tutucu diüretikler (spironolakton, eplerenon) bazı hastalarda yararlı
İpucu
- “Genç erkek, tatlı yedikten veya egzersiz sonrası istirahatte gelişen, simetrik proksimal güçsüzlük + hipokalemi” → Ailesel hipokalemik periyodik paralizi
- Atakta yüz kaslarının korunması ayırt edici olabilir.
- Asetazolamid tedavisi hipokalemik tipte işe yarar, fakat hiperkalemik tipte genellikle verilmez.