| Özellik | NPHS1 Mutasyonu (Finlandiya Tipi Konjenital Nefrotik Sendrom) | NPHS2 Mutasyonu (Steroid-Dirençli Nefrotik Sendrom – SRNS) |
|---|---|---|
| Gen adı | NPHS1 | NPHS2 |
| Gen ürünü (protein) | Nefrin | Podosin |
| Protein yeri | Podosit slit diyaframı | Podosit membranı |
| Kalıtım şekli | Otozomal resesif | Otozomal resesif |
| Başlangıç yaşı | Doğumda veya ilk 3 ay içinde | 6 ay–6 yaş arası (erken çocukluk) |
| Steroid yanıtı | ❌ Steroid dirençli | ❌ Steroid dirençli |
| Hastalığın şiddeti | Çok ağır / fulminan | Değişken — orta-ileri düzey proteinüri |
| Tanı anında tablo | Masif proteinüri, ağır ödem, hipoproteinemi | Persistan proteinüri, steroid yanıtsızlık |
| Histopatoloji (biyopsi) | Genellikle normal glomerüller veya hafif mezangial değişiklik | Fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS) |
| Plasenta bulgusu | Dev plasenta (>25% fetal ağırlık) | Yok |
| Ekstra renal bulgular | ❌ Yok | ❌ Yok |
| Böbrek nakli sonrası nüks | ❌ Nüks gözlenmez (genetik bozukluk yapısaldır) | ❌ Nüks genellikle gözlenmez |
| Genetik tarama yeri | 19q13.1 | 1q25-31 |
İpuçları
- Her iki durumda da immünsüpresif tedavilere yanıt yoktur, bu nedenle erken genetik test önemlidir.
- NPHS1 mutasyonu yenidoğan döneminde hızlı kötüleşen proteinüri ile karakterizedir.
- NPHS2 gen mutasyonu çocukluk çağında daha sık FSGS ile ilişkilidir.
- Steroid dirençli nefrotik sendrom saptandığında mutlaka NPHS2 taraması düşünülmelidir.
Soru:
2 yaşında bir çocukta ödem, hipoalbuminemi ve proteinüri saptanıyor. Steroid tedavisine yanıt alınamıyor. Böbrek biyopsisinde fokal segmental glomerüloskleroz saptanmış. Ailesel hikaye pozitif. En olası genetik defekt hangisidir?
A) NPHS1
B) COL4A5
C) NPHS2
D) WT1
E) LAMB2
Doğru Cevap: C) NPHS2