Wilson hastalığı tanısında kullanılan tanı yöntemleri ile ilgili olarak aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) Serum seruloplazmin düzeyi düşüktür.
B) idrarda bakır atılımı artmıştır.
C) Karaciğer biyopsisinde postnekrotik kaba nodüler siroz görülür.
D) Serum bakır düzeyi tüm vakalarda düşük bulunur.
E) 1 gr kuru KC dokusunda 250 mcg’dan fazla bakır bulunur.
Doğru cevap: D) Serum bakır düzeyi tüm vakalarda düşük bulunur.
Doğru diğer seçenekler:
| Şık | Açıklama |
| A) Serum seruloplazmin düzeyi düşüktür. | ✅ Evet, bu tanıda önemli ve beklenen bir bulgudur. |
| B) İdrarda bakır atılımı artmıştır. | ✅ 24 saatlik idrarda Cu >100 mcg/gün tanıda kullanılır. |
| C) Karaciğer biyopsisinde postnekrotik kaba nodüler siroz görülür. | ✅ Gelişmiş vakalarda siroz tipi budur. |
| E) 1 gr kuru karaciğer dokusunda 250 mcg’dan fazla bakır bulunur. | ✅ Karaciğerde biriken Cu tanıda ölçülür (>250 mcg/gr kuru doku). |
Wilson Hastalığı Tanısında Kullanılan Yöntemler:
- Serum seruloplazmin: ↓
- 24 saatlik idrar bakır: ↑
- Serum serbest bakır: ↑
- Korneada Kayser-Fleischer halkası: +
- Karaciğer biyopsisi ile bakır birikimi: ↑ (>250 mcg/gr kuru doku)
- Genetik test (ATP7B mutasyonu): tanıyı kesinleştirebilir
Wilson hastalığı, bakır metabolizmasında genetik bir bozukluk nedeniyle vücutta (özellikle karaciğer, beyin ve gözler gibi organlarda) aşırı bakır birikimi ile karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. Tanı genellikle bir dizi testin birleşimiyle konur.
Verilen seçenekleri inceleyelim:
A) Serum seruloplazmin düzeyi düşüktür. Doğru. Wilson hastalarının yaklaşık %90’ında serum seruloplazmin düzeyi (bakır taşıyan ana protein) düşüktür (genellikle 20 mg/dL’nin altında). Ancak hastaların %5-30’unda normal bulunabileceği unutulmamalıdır.
B) İdrarda bakır atılımı artmıştır. Doğru. Wilson hastalığında karaciğerden safra yoluyla bakır atılımı bozulduğu için, vücutta biriken fazla bakırın bir kısmı böbrekler yoluyla idrarla atılmaya çalışılır. Bu da 24 saatlik idrar bakır düzeyinde artışa neden olur. Semptomatik hastalarda genellikle 100 mcg/gün’ün üzerinde bakır atılımı görülür.
C) Karaciğer biyopsisinde postnekrotik kaba nodüler siroz görülür. Doğru. Wilson hastalığı tedavi edilmezse veya geç tanı alırsa, karaciğerde bakır birikimi kronik inflamasyona ve hasara yol açar. Bu durum zamanla siroza (karaciğerin ileri evre nedbeleşmesi) ilerler ve biyopside postnekrotik kaba nodüler siroz bulguları görülebilir.
D) Serum bakır düzeyi tüm vakalarda düşük bulunur. Yanlış. Bu yaygın bir yanılgıdır. Wilson hastalığında toplam serum bakır düzeyi genellikle düşük bulunur çünkü seruloplazmin düzeyi düşüktür ve bakırın büyük çoğunluğu seruloplazmine bağlı olarak taşınır. Ancak, akut karaciğer yetmezliği ile başvuran bazı Wilson hastalarında, karaciğerde depolanan bakırın ani salınımı nedeniyle serum bakır düzeyi normal veya hatta yüksek bulunabilir. Bu durum, seruloplazmine bağlı olmayan “serbest bakır” düzeyinin yükselmesinden kaynaklanır. Bu nedenle, tüm vakalarda düşük bulunmaz.
E) 1 gr kuru KC dokusunda 250 mcg’dan fazla bakır bulunur. Doğru. Karaciğer biyopsisi ile alınan dokunun kuru ağırlığındaki bakır konsantrasyonu, Wilson hastalığı tanısı için en güvenilir biyokimyasal kanıtlardan biridir. 1 gram kuru karaciğer dokusunda 250 mcg’dan fazla bakır bulunması (normalde 50 mcg/gr altındadır) tanısal kabul edilir. Ancak bakırın karaciğerde homojen olmayan dağılımı nedeniyle, bazı Wilson hastalarında bu değer daha düşük çıkabilir, bu da tek başına dışlayıcı olmadığı anlamına gelir.
Yukarıdaki açıklamalara göre, Wilson hastalığı tanısında serum bakır düzeyinin tüm vakalarda düşük bulunmadığı bilgisi yanlıştır.