Aşağıdakilerden hangisi Down sendromu ile birlikte olan hematolojik anormalliklerden değildir?
A) Artmış lösemi insidansı
B) Neonatal polisitemi
C) Eozinofillerde azalma
D) Bazofillerde artma
E) Düşük HbF düzeyi
Doğru cevap: E) Düşük HbF düzeyi
Down Sendromu ile İlişkili Hematolojik Bulgular
| Anormallik | Açıklama |
| Artmış lösemi insidansı | Özellikle Akut Megakaryoblastik Lösemi (AMKL) ve Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) daha sık görülür. |
| Neonatal polisitemi | Yenidoğan Down sendromlularda artmış sıklıkta görülür. |
| Eozinofillerde azalma | Bu da bildirilen hematolojik anormallikler arasındadır. |
| Bazofillerde artma | Bazı çalışmalarda Down sendromlu çocuklarda bazofili bildirilmektedir. |
| HbF düzeyleri | Down sendromlu yenidoğanlarda HbF düzeyleri genellikle artmış olabilir; düşüklüğü beklenmez. Bu nedenle E seçeneği yanlıştır. |
Ek Bilgi:
Down sendromlu bebeklerde transient miyeloproliferatif bozukluk (TMD) görülebilir; bu durum lösemiye dönüşebilir.
HbF (fetal hemoglobin) genellikle doğumda yüksek, zamanla düşer. Down sendromunda doğumda beklenenden daha yüksek HbF düzeyi olabilir.
Sonuç: Düşük HbF düzeyi, Down sendromunda tipik bir hematolojik anormallik değildir.
Down sendromu ile ilişkili bilinen bazı hematolojik anormallikler şunlardır:
A) Artmış lösemi insidansı: Down sendromlu çocuklarda lösemi riski, özellikle akut miyeloblastik lösemi (AML) ve akut lenfoblastik lösemi (ALL) olmak üzere, genel popülasyona göre 10-20 kat daha yüksektir. Bu, Down sendromunun en bilinen hematolojik komplikasyonlarından biridir.
B) Neonatal polisitemi: Yenidoğan Down sendromlu bebeklerde polisitemi (kanın kırmızı hücre içeriğinin artması) sık görülen bir durumdur. Bu durum, genellikle kronik fetal hipoksiye bağlı olarak ortaya çıkar.
C) Eozinofillerde azalma: Down sendromlu bireylerde eozinofillerde azalma (eozinopeni) değil, aksine eozinofillerde artış (eozinofili) görülebilir. Bu durum, bağışıklık sistemindeki disregülasyonlar ve artmış alerjik/atopik eğilimlerle ilişkilendirilir.
D) Bazofillerde artma: Down sendromlu bireylerde bazofillerde artış (bazofili) görülebilir. Bu da bağışıklık sistemindeki değişikliklerle ilişkilidir.
E) Düşük HbF düzeyi: Down sendromlu bireylerde genellikle yüksek HbF (fetal hemoglobin) düzeyi görülür ve bu durum doğumdan sonra da devam edebilir. Normalde HbF düzeyi doğumdan sonra hızla düşer ve yerini erişkin hemoglobine (HbA) bırakır. Down sendromunda bu geçiş gecikebilir veya HbF seviyeleri normalden yüksek kalabilir.
Bu bilgilere göre, “Düşük HbF düzeyi” ve “Eozinofillerde azalma” Down sendromu ile birlikte olan hematolojik anormalliklerden değildir. Ancak şıklarda sadece bir tanesini işaretlemeniz istendiğinden ve eozinofillerde azalma yerine artış beklenirken, düşük HbF düzeyi kesinlikle Down sendromuyla ilişkilendirilen bir anormallik değildir; aksine yüksek HbF düzeyi beklenir.