Fanconi aplastik anemisinden şüphelenilen birçocukta aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenmez?
A) Mikrositoz
B) Trombositopeni
C) Café-au-lait lekeleri
D) Boy kısalığı
E) Mikrosefali
Fanconi aplastik anemisi (Fanconi anemisi), DNA tamir mekanizması bozukluğuna bağlı kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalarda hematolojik ve ekstrahematolojik bulgular görülebilir. Soruda hangi bulgunun beklenmeyeceği soruluyor.
Fanconi Aplastik Anemisinde Beklenen Bulgular:
1-Hematolojik bulgular:
- Pansitopeni (anemi, lökopeni, trombositopeni) → B seçeneği (Trombositopeni) beklenir.
- Makrositoz (MCV artışı) → A seçeneği (Mikrositoz) beklenmez, çünkü Fanconi’de makrositoz tipiktir.
2-Ekstrahematolojik bulgular:
- Café-au-lait lekeleri → C seçeneği (Beklenir).
- Boy kısalığı ve iskelet anomalileri (başparmak hipoplazisi, radius anomalileri) → D seçeneği (Beklenir).
- Mikrosefali ve diğer konjenital anomaliler → E seçeneği (Beklenir).
Doğru Cevap: A) Mikrositoz
Gerekçe: Fanconi anemisi olan hastalarda makrositik anemi görülür, mikrositoz (demir eksikliği anemisi veya talasemide olduğu gibi) beklenmez.
Ek not: Fanconi anemisi olan hastalarda ilerleyen yaşlarda lösemi ve solid tümör riski artar. Tanıda kromozomal kırılma testi (diepoksibutan veya mitomisin C ile) kullanılır.