Aşağıdaki hastalıklardan hangisi mitokondriyal DNA mutosyonlarıyla ilişkilidir?
A) Leber herediter optik nöropatisi
B) Klinefelter sendromu
C) Marfan sendromu
D) Duchenne tipi musküler distrofi
E) Prader-Willi sendromu
Doğru cevap A) Leber herediter optik nöropatisi‘dir.
Leber herediter optik nöropatisi (LHON), mitokondriyal DNA (mtDNA) mutasyonları ile ilişkilendirilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalıkta, görme sinirinin (optik sinir) dejenerasyonu sonucunda genç erişkinlerde ani ve ağrısız görme kaybı meydana gelir. LHON’da en sık görülen mtDNA mutasyonları MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L ve MT-ND6 genlerinde yer alır ve mitokondriyal elektron taşıma zincirinin kompleks I’inin işlevini bozarak enerji üretimini etkiler.
Diğer şıkları inceleyelim:
B) Klinefelter sendromu: Bu, bir kromozomal anormalliktir ve fazladan bir X kromozomunun varlığı ile karakterizedir (genellikle 47, XXY). Mitokondriyal DNA mutasyonları ile ilişkili değildir.
C) Marfan sendromu: Bu, FBN1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan otozomal dominant kalıtılan bir bağ dokusu hastalığıdır. FBN1 geni, fibrillin-1 proteinini kodlar. Mitokondriyal DNA mutasyonları ile ilişkili değildir.
D) Duchenne tipi musküler distrofi: Bu, DMD genindeki bir mutasyondan kaynaklanan X’e bağlı resesif kalıtılan bir kas hastalığıdır. DMD geni, distrofin proteinini kodlar. Mitokondriyal DNA mutasyonları ile ilişkili değildir.
E) Prader-Willi sendromu: Bu, genellikle kromozom 15’teki belirli bir bölgenin maternal ebeveynden değil, paternal ebeveynden gelen kopyasındaki genetik materyal kaybından kaynaklanan bir genetik bozukluktur (imprinting hatası). Mitokondriyal DNA mutasyonları ile ilişkili değildir.
—————-
Leber Herediter Optik Nöropatisi (LHON):
Mitokondriyal DNA mutasyonlarıyla ilişkili klasik bir hastalıktır.
Özellikle kompleks I alt birimlerini kodlayan mitokondriyal genlerde mutasyonlar vardır.
Genetik olarak maternal (anne kaynaklı) kalıtım gösterir.
Tipik olarak genç erkeklerde ani ve ağrısız santral görme kaybı ile ortaya çıkar.
Diğer Seçenekler:
| Seçenek | Hastalık | İlgili Genetik Mekanizma |
|---|---|---|
| B) | Klinefelter sendromu | 47,XXY — kromozomal anöploidi (mitokondriyal değil) |
| C) | Marfan sendromu | FBN1 gen mutasyonu (otozomal dominant) |
| D) | Duchenne musküler distrofi | DMD gen mutasyonu (X’e bağlı resesif) |
| E) | Prader-Willi sendromu | Genomik imprinting bozukluğu (15q11-q13 paternel delesyon) |