Enlarged Vestibular Aqueduct – EVA anomalisi; Büyük vestibüler su kemeri sendromu , iç kulağın yapısal bir deformitesidir. Bu kanalın genişlemesi, en yaygın iç kulak deformitelerinden biridir ve genellikle çocukluk döneminde işitme kaybıyla ilişkilidir. Terim ilk olarak 1791’de Mondini tarafından temporal bir kemik diseksiyonunu tamamlarken keşfedildi. Daha sonra Valvassori ve Clemis tarafından operculumda 2,0 mm’den büyük veya ona eşit ve/veya orta noktada 1,0 mm’den büyük veya ona eşit bir vestibüler su kemeri olarak tanımlandı. Bazıları genişlemiş vestibüler su kemeri sendromu terimini kullanır, ancak bunun birkaç sendromda ortaya çıkabilecek klinik bir bulgu olduğu için diğerleri tarafından hatalı olduğu hissedilir.

yazar

Büyük Vestibüler Su Kemeri (EVA – Enlarged Vestibular Aqueduct) anomalisi

Tanım:

Büyük vestibüler su kemeri, iç kulakta yer alan ve normalde çok ince olan vestibüler aqueduct (su kanalı) yapısının anormal şekilde genişlemesiyle karakterize konjenital (doğuştan) bir yapısal deformitedir. En sık görülen konjenital iç kulak anomalilerinden biridir.

Anatomi ve Fizyoloji:

  • Vestibüler aqueduct, iç kulakta yer alan ve endolenfatik keseye endolenf taşıyan ince bir kanaldır.
  • Bu kanalın genişlemesi, iç kulaktaki sıvı dengesini ve basıncını bozarak işitme ve denge problemlerine neden olabilir.

Tarihçe:

  • İlk kez 1791’de Mondini tarafından temporal kemik diseksiyonunda tanımlanmıştır.
  • Valvassori ve Clemis (1978) tarafından tanı kriterleri belirlenmiştir:
    • Operkulumda (kemik çıkışı) çap ≥ 2.0 mm
    • Kanalın orta kısmında çap ≥ 1.0 mm
    • Bu ölçüler BT veya MRG ile değerlendirilir.

Klinik Özellikler:

  • İşitme Kaybı:
    • Genellikle çocukluk döneminde başlar.
    • Tipik olarak fluktuan (dalgalanmalı) ve progresif (ilerleyici) sensörinöral işitme kaybı şeklindedir.
    • Bazen ani işitme kaybı atakları görülebilir.
    • Travma veya basınç değişiklikleriyle tetiklenebilir.
  • Vestibüler Belirtiler:
    • Denge bozuklukları
    • Baş dönmesi (nadir)

Etyoloji ve Genetik:

  • EVA genellikle izole bir bulgu olsa da bazı sendromik durumlarla ilişkilendirilebilir:
    • Pendred sendromu (SLC26A4 gen mutasyonu): EVA + tiroid disfonksiyonu + işitme kaybı
    • Diğer genetik sendromlarla da birlikte olabilir

Tanı Yöntemleri:

  • Yüksek çözünürlüklü BT: Vestibüler kanalın kemik yapısının genişlemesini değerlendirir
  • MRI: Endolenfatik kese genişlemesini ve eşlik eden iç kulak anormalliklerini gösterir
  • Odyometri: İşitme kaybı derecesi ve tipi değerlendirilir
  • Genetik testler (gerekirse): Özellikle Pendred sendromu şüphesinde

Terminoloji Tartışması:

  • Bazı araştırmacılar bu durumu “Genişlemiş Vestibüler Su Kemeri Sendromu (EVA Sendromu)” olarak adlandırır.
  • Ancak bu kullanım yanıltıcı olabilir, çünkü EVA bir sendrom değil, birçok farklı sendrom veya izole patoloji içinde radyolojik ve klinik bir bulgudur.
  • Bu yüzden terminolojik olarak en doğru tanım:
    → “Genişlemiş vestibüler aqueduct” veya “büyük vestibüler su kanalı”

Tedavi ve Yönetim:

  • Spesifik bir tedavi yoktur.
  • Amaç işitmenin korunması:
    • İşitme cihazları
    • Koklear implant (ilerleyici işitme kaybında)
  • Baş travmasından kaçınma (spor kısıtlamaları gerekebilir)
  • Dönemsel odyolojik takip

Sonuç:

EVA, erken tanı konulması gereken ve progresyon açısından dikkatle izlenmesi gereken bir iç kulak anomalisidir. İşitme kaybı şikâyeti olan çocuklarda özellikle akılda tutulmalıdır.