APC gen defekti; Gardner sendromu: APC (Adenomatous Polyposis Coli) geni, bir tümör baskılayıcı gendir ve Wnt sinyal yolunda rol oynar. APC genindeki mutasyonlar, ailesel adenomatöz polipozis (FAP) olarak bilinen duruma neden olur. Gardner sendromu ise FAP’ın bir varyantıdır ve kolonda çok sayıda polip, osteomlar (kemik tümörleri) ve cilt tümörleri gibi ek belirtilerle karakterizedir.