Belirtiler ve semptomlar
Bozukluk aşağıdaki özelliklerle karakterize edilir:
Hipogonadizm
Brakidaktili sendromu
Koroid pleksus kalsifikasyonu
Diş minesinin hipoplazisi
Dolgun yanaklar
Hipokalsemik tetani
Albright kalıtsal osteodistrofisi olan bireylerde kısa boy , karakteristik olarak kısa dördüncü ve beşinci metakarpal kemikler , yuvarlak yüz ve genellikle hafif zeka geriliği görülür.
Genetik
Bu durum genetik baskıyla ilişkilidir . Otozomal dominant bir desende kalıtıldığı düşünülmektedir ve Gs alfa alt birimi eksikliğiyle ilişkili görünmektedir .
Mekanizma
Bu durumun mekanizması, sinyal iletimi ile ilgili olan hormonlardaki Gs sinyallemesinin azalmasından kaynaklanmaktadır; bu, hücre dışından gelen bir sinyalin hücre içinde (işlevsel olarak) değişikliğe neden olmasıdır. Böbrek tübül hücreleri yalnızca maternal alelleri (bir genin varyant formu) ifade eder.
Tanı
Albright kalıtsal osteodistrofisinin tanısı aşağıdaki muayenelere dayanmaktadır:
Klinik özellikler
Serumda; kalsiyum , fosfor, PTH çlçülür.
cAMP ve fosfor için ise idrar testi kullanılır.
Tedavi
Tedavi, kalsiyum, fosfor ve D vitamini seviyelerinin normal düzeyde tutulmasından oluşur. Gerektiğinde fosfat bağlayıcılar, kalsiyum ve D vitamini takviyesi kullanılacaktır.