Kolobomu da içeren veya onunla ilişkili diğer göz malformasyonları:
1-CHARGE sendromu , yeni doğan bebeklerin birçoğunda görülen sıra dışı doğuştan gelen özellikler kümesini tanımlamak için kullanılan bir kısaltmadır . CHARGE Harfler şunları ifade eder: göz Colobomu, Heart-kalp kusurları , burun koanalarında Atresia , büyüme ve/veya gelişme geriliği-Retardasyonu, Genital ve / veya idrar yolu anormallikleri ve Ear-kulak anormallikleri ve sağırlık. Bu özellikler artık tanı koymada kullanılmasa da, isim kalmıştır .
2-Kedi gözü sendromu , insan kromozomu 22’nin kısa kolu (p) ve uzun kolunun küçük bir bölümünün (q) normalde iki kez olması gerekenden üç (trizomik) veya dört (tetrasomik) kez mevcut olmasıyla oluşur. “Kedi gözü” terimi, bazı hastaların gözlerindeki dikey kolobomların özel görünümü nedeniyle ortaya çıkmıştır.
3-Patau sendromu (trizomi 13), mikroftalmi, Peters anomalisi , katarakt , iris ve/veya fundus kolobomu, retina displazisi veya retina dekolmanı , duyusal nistagmus , kortikal görme kaybı ve optik sinir hipoplazisi gibi yapısal göz kusurlarını da içeren bir dizi deformiteye neden olabilen bir kromozomal anormalliktir .
4-Treacher Collins sendromu , TCOF1 mutasyonundan kaynaklanan otozomal dominant sendromdur . Kolobom , aşağı eğimli gözler, kulak anomalileri veya zigomatik kemik ve çene hipoplazisi (mikrognati) gibi kraniyofasiyal malformasyonlar içeren karakteristik yüzler kümesinin bir parçasıdır .
5-Eğik disk sendromu “Tilted disc syndrome”, miyop astigmatizma ile ilişkili , optik sinirin göz içi ucunun (optik disk) eğilmesiyle karakterize, Fuchs kolobomu olarak da bilinen, alışılmadık bir konjenital malformasyondur.
Kolobom, PAX2 genindeki bir mutasyonla ilişkili olabilir .
Fetal alkol sendromu olan çocukların %90’ından fazlasında göz anormallikleri görüldüğü gösterilmiştir .
