Triploid sendromu , triploidi olarak da adlandırılır , bir fetüsün normal iki kromozom yerine her kromozomdan üç kopyaya sahip olduğu bir kromozomal bozukluktur . Bu durum yalnızca bazı hücrelerde meydana gelirse, buna mozaik triploidi denir ve daha az şiddetlidir.
Triploidili embriyoların çoğu gelişimin erken evresinde düşükle sonuçlanır
Triploidi birçok organ sistemini etkiler, ancak merkezi sinir sistemi ve iskelet en çok etkilenenlerdir:
Triploidide görülen yaygın merkezi sinir sistemi defektleri arasında holoprosensefali , hidrosefali (beyindeki beyin omurilik sıvısının miktarının artması), ventrikülomegali , Arnold-Chiari malformasyonu , korpus kallozumun agenezisi ve nöral tüp defektleri bulunur
İskeletsel bulgular arasında dudak/damak yarığı , hipertelorizm , kulüp ayak ve üç ve dört numaralı parmaklarda sindaktili bulunur
Doğuştan kalp kusurları , hidronefroz , omfalosel ve meningosel ( spina bifida ) da yaygındır. Kistik higromalar meydana gelir ancak nadirdir.
Triploid fetüslerde, gebeliğin erken dönemlerinde, 12 hafta kadar erken bir dönemde başlayan intrauterin büyüme kısıtlaması vardır ve başı vücudu kadar şiddetli etkilemez. Oligohidramnios , düşük amniyotik sıvı seviyeleri, triploid gebeliklerde yaygındır. Plasenta anormallikleri triploidide yaygındır. En sık olarak, plasenta büyümüştür ve içinde kistler olabilir. Bazı durumlarda, plasenta alışılmadık derecede küçük olabilir ve büyümeyi bırakmış olabilir.
Triploidili fetüslerin ilk üç aylık döneminde boyunlarının arkasındaki cilt altında daha kalın bir sıvı bulunur ve bu durum gebeliğin birinci ve ikinci üç aylık dönemlerinde gözlem gerektirir.
Anne genellikle maternal serum alfa-fetoprotein (AFP) ve beta-insan koryonik gonadotropin (hCG) dahil olmak üzere belirli proteinlerin yüksek seviyelerine sahip olacaktır. Semptomlar şişlik, ödem veya hipertansiyonu içerebilir, ancak bunlarla sınırlı değildir .
Bebeklerde yüz anormallikleri, mikrognati , yarık dudak , spina bifida ve böbrek, uzuv ve göbek kordonu komplikasyonlarından kaynaklanan diğer doğum kusurları görülebilir . Ayrıca normal boyuttaki bir yenidoğandan daha küçük olma eğilimindedirler ; bu sorun bebek hala bir fetüs iken ortaya çıkar.
Triploidi, fazladan bir kromozom setinin bulunmasıyla oluşur.
Triploidi, iki spermin bir yumurtayı döllemesi ( polispermi ) (%60) veya bir spermin her kromozomun iki kopyasını taşıyan bir yumurtayı döllemesi (%40) sonucu ortaya çıkabilir. Bunlara diandrik döllenme ve digynik döllenme de denir. Diynik döllenmeyle oluşan gebeliklerin, bebeğin tam süresi dolmadan hemen önce sonlanma olasılığı daha yüksektir. Diandrik döllenmeyle oluşan gebelikler, ilk trimestere doğru düşükle sonuçlanır.
Kısmi mol gebeliği olarak bilinen bir diğer faktör triploidiye neden olabilir. Erken sonlandırmaya, kansere ve hatta ikinci bir mol gebeliğine neden olduğu bilinmektedir.
Triploidi, serum alfa-fetoprotein düzeylerinin önemli ölçüde yükselmesiyle önerilebilir . Obstetrik ultrasonografide , iskelet, merkezi sinir sistemi, kalp, karın ve böbreklerdeki anormallikler, gebeliğin 12-14. haftalarında başlayarak en şiddetli vakalarda görülebilir. Triploid bir gebelikle ilişkili plasenta anormallikleri 12-14. haftalarda görünür hale gelir. Plasenta büyümesi veya intrauterin büyüme kısıtlaması, triploidi için değerlendirmeyi hızlandıran tipik bulgulardır, ancak bazı vakalarda oligohidramnios ilk belirti olabilir. Plasenta büyümesi, bazı vakalarda plasentanın yaşlanması nedeniyle triploidi için patognomonik değildir.
Triploidi , ultrasonografide benzer görünebilen trizomi 13 ve trizomi 18’den ayırt edilmelidir . Genetik test kesin tanıya olanak sağlar.
Triploidiyi teşhis etmek için amniyon sıvısından alınan bir örnek de test edilebilir.
Triploidili fetüslerin çoğu doğuma kadar yaşamaz ve yaşayanlar da genellikle birkaç gün içinde ölür. Triploidi için bir tedavi olmadığından, bebek doğuma kadar yaşarsa palyatif bakım uygulanır. Triploidi hamilelik sırasında teşhis edilirse, anne için ek sağlık riskleri ( hayatı tehdit eden bir durum olan preeklampsi veya bir kanser türü olan koryokarsinom ) nedeniyle genellikle bir seçenek olarak sonlandırma önerilir. Bir anne, vadeye kadar veya kendiliğinden düşük gerçekleşene kadar taşımaya karar verirse, doktorlar bu durumlardan herhangi biri gelişirse onu yakından izleyecektir.
Mozaik triploidinin prognozu daha iyidir, ancak etkilenen bireylerde orta ila şiddetli bilişsel engeller vardır .
Aşağıdaki kromozom anomalilerinden hangisi 69,XXX paternine sahiptir?
a-Triploid sendrom***********
b-Allopoliploidler
c-Emanuel sendromu
d-Fryns-Aftimos sendromu
e-Kagami-Ogata sendromu