Marchiafava-Bignami hastalığı genelde kronik alkolizmle ilişkili, korpus kallozumda demiyelinizasyon ve nekroz ile karakterize nadir görülen nörolojik bir hastalıktır. Marchiafava-Bignami hastalığı sıklıkla korpus kallozumun gövdesi, daha sonra genu ve splenium tutulumu ile karakterizedir.
Marchiafava-Bignami hastalığı (MBH) ilk olarak Amico Bignami ve Ettore Marchiafava tarafından 1903 yılında tanımlanmış olup, genelde kronik alkolizmle ilişkili; korpus kallozumda demiyelinizasyon ve nekroz ile karakterize nadir görülen nörolojik bir hastalıktır. Hastalar sıklıkla 40-50 yaş aralığında erkeklerdir. Hastalığın klinik bulgularının oldukça geniş olması ayırıcı tanıyı zorlaştırır. Hastalar nöbet, afazi, dizartri, hemiparezi ile gelebileceği gibi, yavaş ilerleyen bir demans tablosu ile de karşımıza çıkabilir
Manyetik rezonans görüntülemelerinde en sık korpus kallozum gövdesi, ikinci sıklıkta korpus kallozumun genu ve splenium bölgeleri etkilenir. Daha nadir olarak anterior ve posterior komissürler de etkilenebilir.
MBH geniş bir klinik prezentasyona sahiptir. Akut dönemde hastada sıklıkla konfüzyon, koma, nöbet, dizartri, hemiparezi gibi nonspesifik nörolojik değişiklikler olur.
Hastalığın patofizyolojisi net olarak aydınlanmamış da olsa, başlıca alkolün toksik etkisi ve B grubu vitaminlerin eksikliği suçlanmaktadır.
Histolojik olarak ön planda miyelin kaybı olup aksonal dejenerasyonun da eşlik edebildiği gösterilmiştir. Doku mikroskopisinde lipid partikülleri fagosite etmiş makrofajlar görülebilir.
Alkolle ilişkili hipovitaminoz (gastrointestinal doğrudan etki, karaciğer hasarının neden olduğu metabolik bozukluk, renal tübüler hücreler tarafından azalmış reabsorpsiyon, artan protein katabolizması, anormal lipid metabolizması veya diyet eksikliği nedeniyle) ve oksidatif stres, sitotoksik ödemin başlangıç fazının başlamasına ve kan beyin bariyerinin bozulmasına neden olabilir. Kan beyin bariyerinin bozulması ile başlatarak; fokal demiyelinizasyon ve nekroz fazını başlatarak doğrudan korpus kallozuma zarar verebilir ve atrofi ortaya çıkabilir. Kan beyin bariyerindeki bozulma nedeniyle beyin omurilik sıvısı protein düzeyinde artış ortaya çıkabilir.
MBH tanısı klinik bulgulara ek olarak radyolojik görüntüleme ile konulur.
Karakteristik manyetik rezonans görüntüleme bulguları korpus kallozumun simetrik lezyonlarıdır. Lezyonlar ayrıca daha az sıklıkta hemisferik beyaz cevher, korteks, orta serebellar pedinküller ve iç kapsüllerde bulunabilir.
MBH nadir görülen bir hastalıktır ve tipik bir prezentasyona sahip değildir, bu nedenle erken dönemde tanı ve diğer hastalıklardan ayırt edilmesi zordur.
Ancak manyetik rezonanstaki gelişmeler sayesinde MBH’nin erken tanısı mümkün hale gelmiştir. Manyetik rezonans, T2/FLAIR ve DWI sekanslarında, özellikle korpus kallozumda, MBH’de sitotoksik ödem varlığını gösteren yüksek sinyal yoğunluklu lezyonları saptar. Lezyonlar ayrıca serebral loblar, hemisferik beyaz madde ve bazal ganglionlar gibi beynin diğer bölgelerinde de görülebilir; bu tür ekstrakallozal lezyonlar öncelikle kötü prognozlu ve ciddi bilişsel bozukluğa sahip hastalarda bulunur. Erken tanı ve uygun tedavi gören, korpus kallozumda sınırlı lezyonları olan hastalarda prognozun daha iyi olduğu gösterilmiştir. MBH olgularında akut başlangıçlı, bilinç bozukluğu, yaygın lezyonlar ve kortikal tutulum olmasının kötü prognoz belirtisi olduğu gösterilmiştir. Literatürde kortikal tutulumu olan olguların kötü prognozla seyrettiğinin bildirildiği çalışmalar mevcuttur nadiren tedavi sonrası tam iyileşme görülen olgular da bildirilmiştir.
Erken tanı ve tedaviyle daha iyi klinik sonuçlar alınmaktadır.
MBH genellikle Wernicke ensefalopatisi, santral pontin miyelinoliz ve Morel laminar skleroz gibi kronik alkol kötüye kullanımının diğer belirtileriyle ilişkilidir. Manyetik rezonans, MBH’nin erken tanısı, hastalığın takibi ve ayrıca hastalığın prognozunu öngörmede önemli bir rol oynar.
Manyetik rezonans bulguları, MBH’yi diğer korpus kallozal lezyonlardan ve ayrıca alkolle ilişkili bozukluklardan ayırt etmeye yardımcı olabilir.
Wernicke ensefalopatisi, medial talamus, hipotalamus, mamiller cisimcikler ve periakuaduktal gri madde gibi orta hat yapılarını içeren lezyonlarla karakterizedir.
Pontin ve ekstrapontin miyelinozis, santral pons, bazal ganglionlar, talamus, lateral genikulat cisim, serebellum ve serebral korteksin tutulumu ile ayırt edilebilir.
Multipl skleroz gibi diğer demiyelinizan hastalıkların da MBH ile ayırıcı tanısı yapılmalıdır. Multipl sklerozda lezyonlar genellikle ayrıktır ve Dawson’ın parmakları adı verilen dikey lezyonlar şeklindedir.
Klinik bulgular spesifik ve şiddetli olmadığında görüntüleme bulgularına göre MBH tanısı konulabilir. MBH tedavisi destek tedavisi ve B vitamin kompleksi tedavisinden oluşmaktadır Klinik ve manyetik rezonans görüntüleri beraber değerlendirilmeli ve MBH tanısı düşünüldüğünde destek tedavisi başlanmalıdır