Lipoprotein lipaz eksikliği  LPLD; ailevi kilomikronemi sendromu,  kilomikronemi, kilomikronemi sendromu, ailevi hiperkilomikronemi, ailevi hiperkilomikronemi sendromu,  Tip 1a hiperlipoproteinemi , Tip 1 hiperlipoproteinemi. Lipoprotein lipaz eksikliği , bir kişinin lipoprotein lipaz için kusurlu bir gene sahip olduğu , bunun da çok yüksek trigliseritlere yol açtığı , bunun da mide ağrısına ve cilt altında yağ birikmesine neden olduğu ve pankreas ve karaciğerde sorunlara yol açabildiği ve bunun da diyabetle sonuçlanabildiği genetik bir bozukluktur. Bozukluk yalnızca bir çocuk kusurlu geni her iki ebeveynden de alırsa ortaya çıkar ( otozomal resesiftir ). Diyetteki yağın günde 20 g’dan az olacak şekilde kısıtlanmasıyla yönetilir .

Hastalık genellikle bebeklikte kolik ağrı, büyüme geriliği ve kilomikronemi sendromunun diğer semptom ve bulgularıyla ortaya çıkar. Kadınlarda östrojen kullanımı veya ilk gebelik de LPLD’nin ilk belirtisi için iyi bilinen tetikleyici faktörlerdir. Her yaşta, en yaygın klinik bulgu tekrarlayan karın ağrısı ve akut pankreatittir . Ağrı epigastrik olabilir ve sırta yayılabilir veya yaygın olabilir ve acil akut karın görünümü olabilir . Diğer tipik semptomlar erüptif ksantomalar (hastaların yaklaşık %50’sinde), lipemi retinalis ve hepatosplenomegali’dir

LPLD’li hastalarda, yaşamı tehdit edebilen ve kronik pankreas yetmezliğine ve diyabetle sonuçlanabilen akut pankreatit riski yüksektir .

Laboratuvar testleri plazmada büyük miktarda kilomikron birikimi ve buna bağlı şiddetli hipertrigliseridemi göstermektedir. Tipik olarak, açlık kan örneğindeki plazma kremsi görünür (plazma laktasansı).

Şiddetli hipertrigliseridemi ve kilomikronemi sendromu olan herkeste ailesel LPL eksikliği düşünülmelidir. Şiddetli hipertrigliserideminin ikincil nedenlerinin olmaması (örneğin diyabet, alkol, östrojen -, glukokortikoid -, antidepresan – veya izotretinoin – tedavisi, belirli antihipertansif ajanlar ve paraproteinemik bozukluklar) LPL eksikliği olasılığını artırır. Bu durumda LPL’nin yanı sıra trigliserid açısından zengin lipoproteinlerin katabolizmasını düzenleyen genlerdeki diğer işlev kaybı mutasyonları da (örneğin ApoC2 , ApoA5 , LMF-1, GPIHBP-1 ve GPD1) düşünülmelidir

Ailevi lipoprotein lipaz eksikliğinin tanısı, LPL’de düşük veya hiç lipoprotein lipaz enzim aktivitesi olmayan homozigot veya bileşik heterozigot patojenik gen varyantlarının saptanmasıyla kesinleştirilir .

Lipid ölçümleri

1- Şiddetli hiperkilomikronemiyi ortaya çıkaran sütlü, lipemik plazma;

2- Şiddetli derecede yüksek açlık plazma trigliseritleri (>2000 mg/dL);

LPL enzimi

1- Heparin sonrası plazmada düşük veya yok LPL aktivitesi ;

2- Heparin sonrası plazmada LPL kütle düzeyi azalmış veya yok;

Moleküler genetik test LPL geni, kromozom 8’in kısa (p) kolunda, 22. pozisyonda yer almaktadır. LPL genindeki 220’den fazla mutasyonun şu ana kadar ailevi lipoprotein lipaz eksikliğine neden olduğu bulunmuştur.

Tedavi

LPLD tedavisinin iki farklı amacı vardır: pankreatit ataklarının derhal önlenmesi ve uzun vadede kardiyovasküler hastalık riskinin azaltılması.

Olezarsen (Tryngolza), Aralık 2024’te Amerika Birleşik Devletleri’nde tıbbi kullanım için onaylandı.

Gen terapisi

2012 yılında Avrupa Komisyonu, ailevi LPLD’li (genetik testlerle doğrulanmış) ve diyet yağ kısıtlamalarına rağmen şiddetli veya çoklu pankreatit atakları geçiren yetişkinler için bir gen terapisi olan alipogene tiparvovec’i (Glybera) onayladı . Avrupa Birliği’nde pazarlama yetkisi alan ilk gen terapisidir; tedavi başına yaklaşık 1 milyon dolar fiyatlandırılmıştır ve 2016 itibarıyla yalnızca bir kişi ticari olarak tedavi edilmiştir.