Glikolitik mutasyonlar metabolik yolun önemi nedeniyle genellikle nadirdir; meydana gelen mutasyonların çoğu hücrenin solunum yapamamasına ve dolayısıyla hücrenin erken bir aşamada ölmesine neden olur. Ancak bazı mutasyonlar ( glikojen depolama hastalıkları ve karbonhidrat metabolizmasının diğer doğuştan gelen hataları ) görülür ve bunların dikkate değer bir örneği kronik hemolitik anemiye yol açan pirüvat kinaz eksikliğidir . ****ACSF3 “Asil-CoA sentetaz ailesi üyesi 3” eksikliğinden kaynaklanan kombine malonik ve metilmalonik asidüride ( CMAMMA), glikoliz %50 oranında azalır; bu, pirüvat dehidrogenaz kompleksi ve α-ketoglutarat dehidrogenaz kompleksi gibi mitokondriyal enzimlerin lipoilasyonunu azaltması nedeniyle oluşur.