Fechtner sendromu çok nadir görülen otozomal dominant geçişli bir genetik hastalıktır . MYH9 geninin mutasyonundan kaynaklanır . Fechtner sendromu, Sebastian sendromu , Epstein sendromu ve May-Hegglin anomalisi ile birlikte MYH9 ile ilişkili hastalıklar grubuna aittir.
Fechtner sendromunun nedeni insanlarda kromozom 22 gen lokusu q11.2 üzerinde yer alan MYH9 genindeki nokta mutasyonlardır .
Gen, kas dışı miyozin tip IIA’nın (NMMHC-IIA) ağır zincirini kodlar . Bu protein , monositler ve trombositler dahil bazı kan hücrelerinde , koklea ve böbreklerde eksprese edilir . Mutasyon, NMMHC-IIA proteininin dimerizasyonunun bozulmasına neden olur. Bunun sonucu olarak lökositlerin sitoplazmasında normal MYHIIA zincirleri ile birlikte dengesizlik ve çökelme meydana gelir . Bu çökeltiler sitoplazmik kapanımları oluşturur. Dimerizasyonun bozulması aynı zamanda trombositlerin öncü hücreleri olan megakaryositlerdeki hücre iskeletinin yanlış organizasyonuna da neden olur. Bu, trombosit eksikliği ( trombositopeni olarak adlandırılır ) ve lökosit kapanımları içeren aşırı büyük trombositlerle kendini gösteren makrotrombositopeninin nedenidir . Trombositlerin boyutu eritrositlerin boyutunu bile aşabilir.
Fechtner sendromunun nadir görülmesi nedeniyle epidemiyolojisi ve prevalansına ilişkin güvenilir veriler mevcut değildir. Ancak görülme sıklığı 1:500.000’in oldukça altındadır.
NMMHC-IIA’nın gen ekspresyon bölgelerine göre Fechtner sendromunun semptomları da kendini gösterdi . Fechtner sendromundan etkilenen hastalarda lökosit inklüzyon cisimcikleri ile birlikte makrotrombositopeni görülür. Trombositlerdeki inklüzyon cisimcikleri nispeten küçüktür ve rutin boyamayla tespit edilmeleri genellikle zordur . İmmünofloresan yöntemler tespit için daha uygundur.
Hastaların yaklaşık yarısında (%49) ilerleyici işitme kaybı gelişir.
Bazı hastalarda glomerülonefrit (böbrek filtrelerinin iltihabı) ve katarakt da gelişebilir . Bununla birlikte, NMMHC-IIA’nın dimerizasyon bozukluğu başka bir miyozin formu (tip IIB) tarafından telafi edilebildiği için her iki hastalığın da mutlaka ortaya çıkması gerekmez.
Sebastian sendromunun aksine çoğu hastada kanama artışı görülmez.
Terapi esas olarak semptomatiktir . Ameliyattan önce trombosit transfüzyonu gerekebilir .