Üre döngüsü bozuklukları nadirdir ve Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 35.000 kişiden birini etkiler . Döngüde yer alan enzimlerde genetik kusurlar meydana gelebilir ve bu genellikle doğumdan birkaç gün sonra ortaya çıkar. Yeni doğan çocuk genellikle değişen kusma nöbetleri ve uyuşukluk dönemleri yaşar . Sonuç olarak, bebek komaya girebilir ve beyin hasarı geliştirebilir . ÜSB’li yenidoğanlar, zamansız tarama testleri ve yanlış teşhis edilen vakalar nedeniyle çok daha yüksek komplikasyon veya ölüm riski altındadır. En yaygın yanlış teşhis, yenidoğan sepsisidir . ÜSB belirtileri yaşamın ilk 2 ila 3 günü içinde ortaya çıkabilir, ancak test sonuçlarıyla doğrulama almak için kullanılan mevcut yöntem çok uzun sürebilir. Bu, koma veya ölüm gibi komplikasyonlara neden olabilir. [
Üre döngüsü bozuklukları yetişkinlerde de teşhis edilebilir ve semptomlar arasında deliryum atakları, uyuşukluk ve felçle benzer semptomlar bulunabilir . Bu semptomların üstüne, üre döngüsü karaciğerde bozulmaya başlarsa , hasta siroz geliştirebilir . Bu ayrıca sarkopeniye (kas kütlesi kaybı) yol açabilir . Mutasyonlar, üre döngüsünde yer alan çeşitli enzimlerin ve taşıyıcıların eksikliklerine yol açar ve üre döngüsü bozukluklarına neden olur. Döngüde kullanılan altı enzimden herhangi birinde kusur olan kişiler, günlük minimum gereksinimler için gerekenin ötesinde amino asit tüketirse , üretilen amonyak üreye dönüştürülemeyecektir.
Bu kişiler hiperamonyemi veya bir döngü ara ürününün birikmesi yaşayabilir.
- N-Asetilglutamat sentaz (NAGS) eksikliği
- Karbamoil fosfat sentaz (CPS) eksikliği
- Ornitin transkarbamoylaz (OTC) eksikliği
- Sitrülinemi tip I (Argininosüksinik asit sentaz eksikliği)
- Argininosüksinik asidüri (Argininosüksinik asit liyaz eksikliği)
- Argininemi (Arginaz eksikliği)
- Hiperornitinemi, hiperamonyemi, homositrülinüri (HHH) sendromu (Mitokondriyal ornitin taşıyıcısının eksikliği)
OTC eksikliği hariç tüm üre döngüsü defektleri otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. OTC eksikliği X’e bağlı resesif bir bozukluk olarak kalıtılır , ancak bazı kadınlarda semptomlar görülebilir. Çoğu üre döngüsü bozukluğu hiperamonyemi ile ilişkilidir , ancak argininemi ve bazı argininosüksinik asidüri formları yüksek amonyak ile ortaya çıkmaz.