Harderoporfiri, CPOX genindeki spesifik mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif bir şekilde kalıtılan nadir bir hem biyosentez bozukluğudur . CPOX’taki mutasyonlar genellikle kalıtsal koproporfiriye , akut bir hepatik porfiriye neden olur , ancak homozigot veya bileşik heterozigot durumda null bir alel ile K404E mutasyonu daha şiddetli harderoporfiriye neden olur. Harderoporfiri, hastalık fenotipinin birden fazla bozuklukla ilişkili bir gendeki mutasyonların türüne ve konumuna bağlı olduğu bilinen ilk metabolik bozukluktur.