Hastalarda hlpermetiyonineml, homoslstinüri görülür.
Bebeklikte kilo alamama, gelişme geriliği bulunur.
Üç yaşlarında ektopia lentls (lens subluksasyonu) oluşur.
ileri yaşlarda astigmatizm, glokom, katarakt, retinal dekolman ve optik atrofi gelişebilir
Marfan’a benzer görünüm (ince uzun boy, uzun ekstremite, araknodaktili, skolyoz, pektus ekskavatum veya karinatum, genu valgum, pes kavus, yüksek damak, diş sayısında fazlalık gibi) gelişir.
Röntgende jeneralize osteoporoz bulunur.
Homosistin seviyesinin artmasına bağlı olarak tromboslt adesivitesi artar. Vasküler değişiklikler olur.