İçeriğe atla
Kategoriler Küçük Staj Dahiliye Grubu MERRF sendromu “Fukuhara sendromu” (veya düzensiz kırmızı lifli miyoklonik epilepsi ) mitokondriyal bir hastalıktır . Son derece nadirdir ve heteroplazmi nedeniyle değişen derecelerde ifade gücüne sahiptir . MERRF sendromu vücudun farklı bölgelerini, özellikle kasları ve sinir sistemini etkiler . Bu bozukluğun belirti ve semptomları erken yaşta, genellikle çocukluk veya ergenlikte ortaya çıkar. MERRF sendromunun nedenlerini belirlemek zordur, ancak mitokondriyal bir bozukluk olduğu için nükleer DNA veya mitokondriyal DNA’nın mutasyonundan kaynaklanabilir .Bu hastalığın sınıflandırması hastadan hastaya değişir, çünkü birçok kişi belirli bir hastalık kategorisine girmez. MERRF’li bir kişide görülen birincil özellikler arasında miyoklonus, nöbetler, serebellar ataksi, miyopati ve hastalığın ismine yol açan kas biyopsisinde düzensiz kırmızı lifler (RRF) bulunur. İkincil özellikler arasında bunama , optik atrofi , bilateral sağırlık, periferik nöropati , spastisite veya çoklu lipomlar bulunur . MERRFS dahil mitokondriyal bozukluklar her yaşta ortaya çıkabilir. 