Xp11 translokasyonlu karsinom, TFE3 gen mutasyonu ile karekterize sarkomatoid farklılaşabilen çok kötü prognozlu RCC tipidir

İlk olarak TFE3 gen füzyonu ile ortaya çıkan Xp11 translokasyonlu renal hücreli karsinom (RHK) 2004 Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) böbrek tümörleri sınıflandırmasında yer aldı.

Daha sonrasında yine MİT ailesi transkripsiyon faktörlerinden olan alfa-TFEB gen füzyonlu t(6,11) RHK ile birlikte, bu iki RHK tipi klinik, morfolojik, immünhistokimyasal ve genetik benzerliklerine dayanarak 2013 ISUP Vancouver renal neoplazi sınıflandırmasında ve 2016 DSÖ ‘MIT family translocation Renal cell carcinoma (RCC)‘ başlığı altında toplandı.

Klinikte bu tümörler ilk olarak çocuklarda tanımlandı. Şu an pediatrik RCC’lerin ortalama %40’ını oluşturuyor. Erişkinlerde ise berrak hücreli ve papiller tip RHK ile morfolojik benzerliklerinden dolayı sıklığı tam bilinmemektedir.