O.R geçişlidir.
Spektrin defekti vardır. Fragmente eritrositlerle karakterizedir.
MCV belirgin düşük, MCHC yüksektir.
Sarılık, splenomegali, osmotik fragilité, otohemoliz artmıştır. Splenektomiye iyi yanıt verir.
————————–
Herediter piropoikilositoz (HPP), kırmızı kan hücrelerinin ısıya karşı anormal duyarlılığı ve sağlıklı bir hastanın kan örneğinin uzun süre yüksek ortam sıcaklıklarına maruz kalmasıyla veya termal yanıklarda görülen eritrosit morfolojisine benzer bir otozomal resesif hemolitik anemi türüdür .
HPP’li hastalar bebeklik döneminde şiddetli hemoliz ve anemi yaşama eğilimindedir ve bu durum giderek iyileşerek yaşamın ilerleyen dönemlerinde tipik eliptositoza doğru evrilir. Ancak hemoliz, kırmızı kan hücrelerinin hızla sekestrasyonuna ve yıkımına yol açabilir. Bu gerçekleştiğinde splenektomi tedavi edicidir.
HPP, eritrosit membran proteini spektrinindeki bir kusur ve spektrin eksikliği ile ilişkilendirilmiştir . 1975 yılında karakterize edilmiştir.
Kalıtsal eliptositozun ciddi bir formu olarak kabul edilir .
Neden
Alfa spektrin geninin mutasyonları bu hastalığa neden olur.
HPP, kalıtsal eliptositozun bir alt kümesi olarak düşünülebilir.
Tanı
Protein moleküllerinde mutasyonların varlığına yönelik genetik test, doğrulayıcı bir test tekniği olarak kabul edilir. HPP’nin bulaşması ve tehlikeleri ile ilgili riskleri bilmek önemlidir.
Kalıtsal piropoikilositozis ilk olarak Zarkowsky ve arkadaşları (1975) tarafından mikrosferositozis, poikilositozis ve kırmızı kan hücrelerinin alışılmadık termal duyarlılığı ile karakterize edilen belirgin bir hemolitik anemidir.
Kalıtsal piropoikilositoz (HPP) , kırmızı kan hücrelerinin ısıya karşı anormal duyarlılığı ve eritrosit morfolojisinin termal yanıklarda veya sağlıklı bir hastanın kan örneğinin uzun süre yüksek ortam sıcaklığına maruz kalması sonucu görülenlere benzer olmasıyla karakterize, otozomal resesif bir hemolitik anemi türüdür .