Tetrahidrobiopterin (BH4) eksiklikleri karaciğerde fenilalanin metabolizmasını ve beyinde nörotransmitter biyosentezini etkileyen bozukluklardır . BH4, 3 aromatik amino asidin (fenilalanin, tirozin ve triptofan) enzimatik hidroksilasyonunda temel kofaktördür.