Transtiretin (TTR) karaciğerde sentezlenen bir plazma taşıyıcı proteinidir. Önceden prealbümin olarak bilinen bu proteinin görevi, tiroid hormonu ve retinolü taşımaktır. Mutasyona uğrayan proteinin termodinamik stabilitesi bozulur. Bu amiloidoz tipinde mutasyona uğramış TTR fibrilleri, NF-kB’yi aktive ederek proinflamatuvar bir reaksiyon oluştururlar. Bugüne kadar 100’ün üzerinde TTR mutasyonu tanımlanmıştır. En sık görülen 3 mutasyon ise; Thr60Ala, Val30Met, Val122Ile’dir. Thr60Ala ve Val122Ile mutasyonlarında KA ön plana çıkar. Val30Met mutasyonunda ise nöropati ön plandadır
Val122Ile mutasyonu otozomal dominant kalıtılıp, homozigotlarda 8, heterozigotlarda 60–70 arası yaşlarda ortaya çıkar