Huntington hastalığı(HH), genetik, nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır.Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.

HUNGTİNGTON HASTALIĞI

Hareket bozuklukları, psikiatrik semptomlar ve demansla karakterize otozomal dominant dejeneratif bir hastalıktır. 40–50 yaşlarda başlar.

Dördüncü kromozomda trinükleotid tekrarlar (CAG) vardır.

Kore ve psikiatrik semptomlardan sonra demans gelişir. Geç dönemde afazi, apraksi, agnozi, global kognitif disfonksiyon görülür