Doğumdan 1 gün sonra dirençli konvülziyon ve Mensefalopatisi olan bebeğin annesi intrauterin artmış
fetal hareketleri olduğunu ifade ediyor. İdrar ve BOS’da a–aminoadipik semialdehit düzeyi yüksek bulunan bebeğin en uygun tedavisi aşağıdakilerden hangisidir?
A) Midazolam
B) Vitamin C
C) Bitoin
D) Piridoksin
E) Na benzoat
Cevap D
Aldehyde dehydrogenase 7 family, ALDH7A1 yada antiquitin eksikliği sonucu oluşur.
Piridoksin bağımlı epilepsi (PBE) geleneksel antiepileptik tedaviye direnç ve B6 vitaminin farmakolojik dozlarına terapötik cevap ile karakterize otozomal resesif epileptik ensefalopatidir
İlk olarak 1954’te, tedaviye dirençli nöbetleri olan ve B6 vitamini içeren bir multivitamin kokteyli uygulandıktan sonra nöbetleri duran bir bebekte tanımlanmıştır
Altta yatan genetik defekt uzun süre bilinmediğinden PBE tanısı, kontrollü bir piridoksin uygulama ve kesilme denemesinden sonra nöbetlerde remisyon ve nüks görülmesine dayanmaktaydı
Prevalans yaklaşık olarak 1:276.000 ile1:700.000 arasındadır. PBE hastalarında tanımlanan klinik özellikler anormal fetal hareketler, perinatal hipoksik-iskemik hasar, irritabilite, kas tonusu değişiklikleri, solunum sıkıntısı, abdominal distansiyon, hepatomegali, hipotermi, şok ve asidozdur. Konvansiyonel olarak tanı için dört klinik kriter gereklidir: Antiepileptik tedaviye dirençli nöbetler, piridoksine iyi yanıt, piridoksin monoterapisinde tam nöbet kontrolü ve piridoksin yoksunluğundan sonra nöbet tekrarı (3). Piridoksin bağımlı epilepsili hastaların çoğunda bozukluğa, α-aminoadipik semialdehit dehidrojenazın enzim aktivitesindeki eksiklik neden olur.
Sorumlu gen, lizin katabolizmasının pipekolik asit yolağındaki alfa-aminoadipik semialdehit dehidrojenazı (a-AASA dehidrojenaz) kodlayan antiquitin (ALDH7A1) olup, 5q31.4 kromozomu üzerinde bulunur