Di George sendromu, gestasyonun 8. haftasından önce 3. ve 4. farengial yarık gelişimindeki hasar sonucu gelişen, multiorgan tutulumlu kongenital, non–familyal bir hastalıktır. Olguların %90’ında 22q11 delesyonu saptanır. Başlıca bulgular: 1-Timik hipoplazi veya aplazi: T hücre yetersizliği ve hücresel immünitenin kaybına neden olur. 2-B ve plazma hücreleri ayrıca lg seviyeleri genellikle normaldir. 3-Paratiroid hipoplazisi: Anormal Ca++ regülasyonu ve hipokalsemik tetani. 4-Kalp ve büyük damarlarda kongenital defekt (prognozu belirler). 5-Dismorfik yüz