Fibula aplazisi ve/veya hipoplazisi en sık görülen uzun kemik gelişimsel defektidir ve sıklıkla izole malformasyon olarak karşımıza çıkar. Etiyolojisinde sıklıkla genetik olmayan nedenler yer almaktadır. Bunlar; gebelikte radyasyona maruz kalma, sitotoksik busulfan ilaç kullanımı, retinoik asit kullanımı ve maternal diyabet hastalığı olarak bildirilmiştir
Fibula aplazisi ile birlikte tibia kemik anomalilerinin görüldüğü sendromlar; FATCO sendromu, Acheiropody, Kondrodisplazi-Akromelik Genital anomaliler ve Schinzel Fakomeli sendromudur.
FATCO sendromu, fibular aplazi ile birlikte tibial kampomeli ve oligosindaktili ile karakterize olan, çok nadir görülen bir sendromdur
FATCO sendromunun major komponentlerinden olan oligosindaktili ve tibial kampomeli bulguları, Acheiropody ve KondrodisplaziAkromelik-Genital anomaliler sendromunda görülmemektedir
Schinzel Fakomeli sendromunda ise oligodaktili görülebilmekte ancak sindaktili ve tibial kampomeli bildirilmemiştir İlk defa 1981’de Hecht ve Scott tarafından tariflenen FATCO sendomu, yeni bir hastalık olarak değerlendirilmiştir
Çok nadir görülen bu sendromun etiyolojisi henüz bilinmemektedir. Olguların çoğu sporadikdir
Hecht Scott sendromu (aynı zamanda fibular aplazi-tibial kampomeli-oligosindaktil [FATCO] sendromu olarak da bilinir ) konjenital uzuv oluşumuna neden olan nadir bir genetik hastalıktır.
Ana karakterizasyon, uzuvdaki kemiklerin (esas olarak fibula veya tibia ) aplazisi veya hipoplazisidir .
Halen 1.000.000 yenidoğanda 1’den azında görülmektedir. Erkeklerde daha sık görüldüğü bilinmektedir. [ kaynak belirtilmeli ] İlk kez 2005 yılında Courtens ve arkadaşları tarafından teşhis edildi. Mevcut vakasında ve literatürde benzer şekilde tanımlanan diğer dört vakasında malformasyonları fark eden kişi.
Hecht Scott sendromu tibia ve fibulayı etkiler . Yaygın fiziksel semptomlar arasında kısa bacak, ayak bileği ve ayağın kısa ve deforme olması, ışınların olmaması ve kaval kemiğinin eğilmesi yer alır . Bir diğer fiziksel semptom ise elde kontralateral oligosindaktili varlığıdır . [1] Hecht Scott sendromu aynı zamanda psikososyal morbidite ve mortaliteyle de ilişkilidir. Bu nedenle bu sendromun erken tanı ve tedavisi hayati önem taşımaktadır. Doğum öncesi tarama, iskelet anormalliklerini gözlemleyerek çocuğun Hecht Scott sendromuna sahip olup olmayacağını ortaya çıkarabilir.
WNT7A, WNT ailesinin bir üyesi olan bir gendir. WNT ailesi yapısal olarak ilişkili genlerden oluşur. WNT7A’daki mutasyonlar uzuv malformasyonlarıyla ilişkili bir dizi hastalığa neden olur. Bu tür hastalıklar arasında Fuhrmann sendromu ve Al-Awadi/Raas-Rothschild/Schinzel Phocomelia sendromu yer alır.
Ancak Hecht Scott sendromu durumunda WNT7A geninde herhangi bir mutasyon olmadığı görülmektedir. Ayrıca, kromozom 2 üzerinde uzuvların gelişimine katılan bir grup homeobox D genleri vardır.
Bu genlerdeki mutasyonların Hecht Scott sendromunun nedeni olduğuna dair hiçbir kanıt yoktur. Hecht Scott kanıtlarına neden olan genlerdeki mutasyonun kesin bir prognozu yoktur, ancak bu hastalığın erkeklerde yüksek prevalansı nedeniyle, Hecht ve Scott tarafından hastalığın ” penetransı azalmış veya gonadal mozaikçiliğe sahip otozomal dominant bir gene” sahip olduğu öne sürülmüştür . Evans ve ark. Hecht Scott sendromunu da ” baskın kalıtımı olan heterojen bir bozukluk” olarak tanımladık .
Hecht Scott sendromu sıklıkla Fuhrmann sendromuyla karıştırılır. Ancak Fuhrmann sendromu durumunda WNT7A geninde homozigot bir mutasyon vardır. Ayrıca Fuhrmann sendromlu hastalar pelvik ve femur anormallikleri ile başvururlar.
Tedavi
Bu hastalığın nedenine dair net bir anlayış bulunmadığından Hecht Scott sendromunun önlenmesi mümkün değildir. Ancak bu hastalığı tedavi etmenin olası yöntemleri vardır.
Bu içerir:
Ortezlerin kullanım alanları
Uzuv uzatma
Epifizyodez
Erken amputasyonlar
Protez uygulaması
Syme amputasyonunun kullanımıyla ilgili olumlu geri bildirimler olmuştur .