Komplet testiküler feminizasyon ve XY gonadal disgenezi ayırımı

Komplet testiküler feminizasyonda, dokularda androjene reseptör düzeyinde direnç vardır. Hasta karyotipi normal ve 46,XY’dir. immatürde olsa normal gelişmiş, fonksiyonel testisleri (sıklıkla inguinal kanal yerleşimli) vardır.

Hastalarda testisin salgıladığı anti-Müllervan hormon (AMH=MIF) nedeniyle Müller kanalı regrese olur, ancak androjen direncine bağlı olarak Wolf kanal türevleri de gelişmez.

Yani bu hastalarda iç genitaller yoktur. Eksternal genitalya ise androjene direnç yüzünden dişi yönde gelişir; kör-kısa bir vajen vardır. Androjenlerin periferde aromatizasyonu neticesinde meme gelişimi olur.

XY gonadal disgenezide ise nonfonksiyonel, disgenetik bir testis vardır. Buna bağlı olarak anti-Mülleryan hormon salgısı olmaz ve Müller kanal gelişir, iç genitaller dişi tiptedir, uterus tüp ve vajenleri vardır ve hormonal uyarı ile kanama olabilir). Androjen salgısı olmadığı için de Wolf kanal gelişimi olmaz. Eksternal genitalya da dişidir. Özetle

XY gonadal disgenezi olduları aynen XX gonadal disgenezi olguları gibidir. Bunlarda gonadal steroid sentezi olmadığı için meme gelişimi olmaz.