COL4A1 ekson 24 ve 25’teki mutasyonlar hangi patolojide görülür.
a) Goodpasture sendromu
b) Alport sendromu
c) HANAC sendromu ( nefropati , anevrizmalar ve kas krampları ile seyreden otozomal dominant kalıtsal anjiyopati )**********
d) Hepatit C
e) Diyabetik nefropati
Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, andmuscle Cramps
Mutations in COL4A1 exons 24 and 25 are associated withHANAC syndrome (autosomal dominant hereditaryangiopathy with nephropathy, aneurysms, and musclecramps).
Bu bozukluğa sahip kişilerin yarısında (%50) lökoensefalopati bulunurken, bu bozukluğa sahip kişilerin çok az bir kısmında Raynaud fenomeni vardır.