2.000’den fazla hasta üzerinde yapılan bir araştırma, bu durumla ilişkili olduğu anlaşılan POGLUT1 genini tanımladı. Daha önceki çalışmalar da bu genin rol oynayabileceğini öne sürdü.
İlgili protein bir endoplazmik retikulum O-glikoziltransferazdır
Tedavide, Ursodeoxycholic acid, obeticholic acid, cholestyramine kullanılır.
Obetikolik asit (OCA), UDCA’ya toleranssız veya yanıt vermeyen bireylerde PBC’nin tedavisi için FDA onaylıdır. OCA bir farnesoid X reseptörü agonistidir ve safra akışının artmasına neden olur (kolerez).
Bir PPAR-delta reseptör agonisti olan Seladelpar, PBC tedavisi için araştırılmaktadır.