Tıbbi Biyokimya

Hormona duyarlı lipazın inhibitörü; Perilipin. Perilipin yani PLIN1 eksikliğinin lipodistrofik sendromlara neden olduğunu öne sürmektedir, bu da adipositlerde trigliseritlerin optimal birikimini engeller ve iskelet kası ve karaciğer gibi dokularda anormal lipid birikimine yol açar. Karaciğerde lipid depolanması insülin direncine ve hipertrigliseridemiye neden olur. Etkilenen hastalar, normalden daha küçük adipositler, makrofaj infiltrasyonu ve fibrozis içeren deri altı yağ dokusu ile karakterize edilir. Özellikle 13041A>G ve 14995A>T varyantlarının kadınlarda obezite riskinin artmasıyla ilişkili olduğu ve 11482G>A varyantının kadınlarda perilipin ekspresyonunun azalması ve lipolizin artmasıyla ilişkili olduğu bulunmuştur.

yazar