Vitamin B5 (Pantotenik Asit), yağ asidi metabolizmasının hem sentezinde hem de yıkımında merkezi role sahiptir. Pantotenik Asit (B5 Vitamini) Biyokimyasal Rolü Yağ Asidi Sentezinde Görevi Yağ Asidi Yıkımında (β-oksidasyon) Görevi Klinik Önemi Özet
Grup Aminoasitler Özellik / Not Nonpolar (hidrofobik) Glisin (Gly), Alanin (Ala), Valin (Val), Lösin (Leu), İzolösin (Ile), Metiyonin (Met), Prolin (Pro), Fenilalanin (Phe), Triptofan (Trp) Hidrofobik çekirdek, protein katlanması Polar, yüklü olmayan Serin (Ser), Treonin (Thr), Asparajin (Asn), Glutamin (Gln), Tirozin (Tyr), Sistein (Cys) H-bağı, kovalent bağlar (ör. disülfit köprüsü – Cys) Asidik (negatif yüklü) … Devamını oku
Stop kodonları (UAA, UAG, UGA) protein sentezini durdurur. Ancak bazı özel mekanizmalarla standart olmayan iki aminoasit bu kodonlardan türetilir: Stop Kodonlarından Kodlanan Aminoasitler 1. Selenosistein (Sec, U) 2. Pirolizin (Pyl, O) Özet Tablo Aminoasit Kodon (Normalde Stop) Eklenme Mekanizması Yer / Fonksiyon Selenosistein (Sec, U) UGA SECIS element + tRNA^Sec + özel translasyon faktörleri İnsanlarda … Devamını oku
Post-Translasyonel Modifikasyonlar – Karşılaştırma Tablosu Modifikasyon Eklenen Grup / İşlem Hedef Aminoasit(ler) Örnek / Klinik Önemi Fosforilasyon Fosfat (ATP’den) Serin, Treonin, Tirozin Hücre içi sinyal iletimi (MAPK, RTK yolakları) Asetilasyon Asetil grubu (CH₃CO–) Lizin (özellikle histonlar) Epigenetik regülasyon; HDAC inhibitörleri (vorinostat, romidepsin) Metilasyon Metil grubu (–CH₃) Lizin, Arjinin Histon metilasyonu → gen ekspresyonu kontrolü Ubiquitinasyon … Devamını oku
Modifikasyon Eklenen Grup / İşlem Hedef Aminoasit(ler) Örnek / Klinik Önemi Fosforilasyon Fosfat (ATP’den) Serin, Treonin, Tirozin Hücre içi sinyal iletimi (MAPK, RTK yolakları) Asetilasyon Asetil grubu (CH₃CO–) Lizin (özellikle histonlar) Epigenetik regülasyon; HDAC inhibitörleri (vorinostat, romidepsin) Metilasyon Metil grubu (–CH₃) Lizin, Arjinin Histon metilasyonu → gen ekspresyonu kontrolü Ubiquitinasyon Ubikitin proteini Lizin Proteazomal yıkım … Devamını oku
Prenilasyon Kullanılan Aminoasit Yani prenilasyonda kullanılan aminoasit: SİSTEİN Klinik Önemi Özet: Prenilasyonda kullanılan aminoasit = C-terminal sistein (CAAX motifinde).
Antikor Hedef / Açıklama Hastalık İlişkisi Klinik Not ANA (antinükleer antikor) Genel nükleer antijenler SLE (%>95), MCTD, Sjögren, skleroderma En duyarlı, ama spesifik değil Anti-dsDNA Çift zincirli DNA SLE (özellikle lupus nefriti) Hastalığın aktivitesiyle korele; nefrit göstergesi Anti-Sm (Smith) snRNP çekirdek proteinleri SLE SLE için spesifik, ama sadece %25-30 hastada pozitif Anti-U1 snRNP U1-snRNP (spliceosome … Devamını oku
snRNP (snRNO) Nedir? snRNP ve Otoantikorlar SLE ile İlişkisi Klinik Püf Noktaları Özet
Tanım Nedenleri 1. Kalıtsal (Tip I ve Tip II Orotik Asidüri) 2. Sekonder Orotik Asidüri (Üre Döngüsü Bozukluklarına Sekonder) Ayırıcı Tablo Özellik UMP Sentaz Eksikliği (Kalıtsal Orotik Asidüri) OTC Eksikliği (Üre Döngüsü Defekti) Temel Defekt UMP sentaz (pirimidin sentezi) Ornitin transkarbamoilaz (üre döngüsü) İdrarda Orotik Asit ↑ ↑ Hiperammonemi Yok Var Anemi Megaloblastik, folat/B12 refrakter … Devamını oku
Özellik Pürin Sentezi Pirimidin Sentezi Başlangıç Substratı PRPP (riboz-5-fosfat) üzerine baz inşa edilir Baz (orotat) önce yapılır, sonra PRPP’ye bağlanır Hız Kısıtlayıcı Enzim Glutamin-PRPP amidotransferaz Karbamoil fosfat sentetaz II (CPS II) Aktivasyon PRPP fazlalığı PRPP, ATP İnhibisyon (geri besleme) AMP, GMP, IMP UTP (CPS II’yi inhibe eder) Ek Kontrol Noktaları – IMP → AMP (adenilosüksinat … Devamını oku