Blau sendromu, deriyi, gözleri ve eklemleri etkileyen otozomal dominant kalıtsal bir genetik inflamatuar bozukluktur. NOD2 ( CARD15 ) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır . [Semptomlar genellikle dört yaşından önce başlar ve hastalık erken başlangıçlı kutanöz sarkoidoz , granülomatöz artrit ve üveit şeklinde kendini gösterir . Arthrocutaneouveal granülomatozis olarak da bilinir. Literatürde Jüvenil sarkoidoz olarak da geçer. … Devamını oku
Rubinstein-Taybi sendromu (büyük başparmak sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur. Düşük kilolu doğan hastalarda puberteden sonra obezite bulguları belirir. Erişkinlik boyu kısadır. Mikrosefali ve holoproensefali saptanır. Foramen magnum büyük, alın bombesi yüksektir. Saçlar gür, kaşlar kalın ve kirpikler … Devamını oku
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu (ZTTK sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan ya da SON geni mutasyonuyla spontan olarak ortaya çıkan, nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Fiziksel gelişme geriliğine bağlı olarak boy kısadır. Alın kemiği bombesi yüksektir. Yüz asimetriktir ve orta bölümü çökmüş gibidir. Gözler çukurda ve aşağı çekiktir; stabismus belirlenir, optik atrofi kökenli görme sorunları vardır. … Devamını oku
Pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon (PKAN) veya Hallervorden Spatz hastalığı, öncelikle ekstrapiramidal semptomlar ve bunama veya aşırı unutkanlık ile karakterize edilen nadir bir hastalıktır . PKAN, beynin parkinsonizm , distoni , demans ve nihayetinde ölüme yol açabilen genetik dejeneratif bir hastalığıdır Hallervorden-Spatz hastalığı, dejeneratif beyin hastalığıdır, yani kişide ne kadar uzun süre varsa, etkileri o kadar … Devamını oku
Woodhouse-Sakati sendromu vücutta malformasyonlara ve endokrin sistemi etkileyen eksikliklere neden olan, nadir görülen otozomal resesif bir multisistem hastalığıdır . Sendrom, sıklıkla alopesi , hipogonadizm (ergenlikte belirginleşir), hipotiroidizm , işitme kaybı , hafif zihinsel yetersizlik , diabetes mellitus , progresif ekstrapiramidal hareketler (distonik spazmlar, distonik duruş, dizartri, disfaji) ile ilerleyen, çocuklukta progresif saç incelmesi ile karakterizedir. … Devamını oku
Kufor–Rakeb Sendromu (KRS; PARK9) erken başlangıçlı Parkinson hastalığına sebep olan, ATP13A2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan otozomal resesif geçişli nadir görülen bir hastalıktır. Klinik özellikleri çoğunlukla tremorun eşlik etmediği parkinsonyan belirtiler, spastisite, supranükleer bakış paralizisi ve demanstır. Ayrıca öğrenme güçlüğü, işitsel/görsel varsanılar gibi psikiyatrik belirtiler eşlik edebilmektedir. Hastalık başlangıcı erken erişkinlik dönemidir. Hastalık, bir lizozomal ATPaz tip … Devamını oku
Phenylalanine/tyrosine patchwayi ile ilgili patolojiler 1-Phenylketonuria 6-Pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency Tetrahydrobiopterin deficiency 2-Tyrosinemia Alkaptonuria/Ochronosis Tyrosinemia type I Tyrosinemia type II Tyrosinemia type III/Hawkinsinuria 3-Tyrosine→Melanin Albinism: Ocular albinism Oculocutaneous albinism (Hermansky–Pudlak syndrome) Waardenburg syndrome 4-Tyrosine→Norepinephrine Dopamine beta hydroxylase deficiency Brunner syndrome ——– Phenylalanine/tyrosine ile ilişkili patolojilerden hangisi Tyrosine→Norepinephrine dönüşümü ile ilgili defekte bağlı olarak oluşur? a-Phenylketonuria b-Tyrosinemia … Devamını oku
Gelişme ve zekâ geriliği nedeniyle tetkik edilen yedi yaşındaki erkek hastanın öyküsünden lens subluksasyonu nedeniyle ameliyat edildiği, kardeşinde de benzer bulgular olduğu ve anne babasının akraba olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ince ve normalden uzun ekstremiteler, skolyoz ve yüzde kızarıklık saptanıyor. Bu hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir? A) Fenilketonüri B) Alkaptünüri C) Marfan sendromu D) … Devamını oku
DICER1 syndrome Autosomal dominant Multiple tumor types. Pleuropulmonary Cystic Nephroma Rhabdomyosarcoma Multinodular Goiter Ovarian Sertoli-Leydig Cell Tumor Differentiated Thyroid Carcinoma Pineoblastoma Wilms Tumor Chondromesenchymal Hamartoma Pituitary Blastoma DICER1 Sendromu DICER1 sendromu, akciğerlerde, böbreklerde, yumurtalıklarda, tiroidde ve vücuttaki diğer birçok yerde tümör geliştirme riski ile ilişkili kalıtsal aktarılan genetik bir bozukluktur. Nadir görülür. Bu büyümeler benign … Devamını oku