Pediatri-25 soru, 25/100, % 12.5

Konstitüsyonel Büyüme Gecikmesi (Constitutional Growth Delay – KBG): Özet formülü: KBG = Boy kısa + Kemik yaşı < Kronolojik yaş + Geç puberte + Normal erişkin boy

Vazopressin gen mutasyonu santral, Vazopressin reseptor mutasyonu nefrojen DI yapar Diabetes insipidus (DI) genetik mekanizmaları şöyle özetlenebilir: Kısacası:

Mukopolisakkaridozlarda (MPS) enzim replasman tedavisi (ERT) günümüzde şu tipler için kullanılabiliyor: Dolayısıyla doğru: MPS I, II, IV, VI ve VII’de enzim tedavisi var. MPS III (Sanfilippo) ve MPS IX için şu an etkin bir enzimoterapi bulunmuyor; oralarda araştırmalar gen tedavisi yönünde devam ediyor.

Bu sendrom, ALPK1 (α-kinaz 1) genindeki heterozigot missens mutasyonları nedeniyle ortaya çıkar. ALPK1, gram-negatif bakterilerin ADP-heptoz metabolitini tanıyan bir doğuştan gelen bağışıklık reseptörüdür. Bu mutasyonlar, NF-κB yolaklarının aşırı aktivasyonuna yol açarak otoinflamasyon ve organ tutulumlarına neden olur. Genetik ve Kalıtım Klinik Bulgular ROSAH sendromu, göz ve sistemik organları etkileyen çeşitli bulgularla kendini gösterir: Tanı Tedavi … Devamını oku

Genetik ve Kalıtım Klinik Bulgular YOA sendromu, sistemik otoinflamatuar hastalıklar grubunda yer alır ve aşağıdaki klinik özelliklerle karakterizedir: Tanı Kriterleri YOA sendromunun tanısı için aşağıdaki kriterler kullanılır: 2 majör kriter, en az bir minör kriter, moleküler kriter ve dışlama kriterleri karşılandığında teşhis edilir. Tedavi YOA sendromunun tedavisinde aşağıdaki yaklaşımlar önerilmektedir: Özet Özellik YOA Sendromu (YAOS) … Devamını oku

Familial Mediterranean fever (FMF) MEFV ” Protein called pyrin (marenostrin)” Hyperimmunoglobulinemia D with recurrent fever (HIDS). This is now (along with mevalonic aciduria) defined as a mevalonate kinase deficiency MVK “Methyl vinyl ketone (MVK, butenone)” TNF receptor associated periodic syndrome (TRAPS) TNFRSF1A “umor necrosis factor receptor 1 (TNFR1),  tumor necrosis factor receptor superfamily member 1A (TNFRSF1A) veya CD120a“ CAPS”Cryopyrin-associated periodic syndrome“: Muckle–Wells syndrome (urticaria deafness amyloidosis) NLRP3 “NLR … Devamını oku

Özellik FHPP (Hipokalemik PP) Hiperkalemik PP Andersen–Tawil Sendromu (ATS) Genetik CACNA1S (Ca²⁺), SCN4A (Na⁺) SCN4A (Na⁺) KCNJ2 (K⁺ kanal) Kalıtım Otozomal dominant Otozomal dominant Otozomal dominant Başlangıç yaşı 10–20 yaş 1–15 yaş Çocukluk–ergenlik Atak süresi Saatler–günler Dakikalar–saatler Saatler–günler Tetikleyiciler Karbonhidratlı yemek, dinlenme, alkol Açlık, dinlenme sonrası egzersiz Karbonhidrat, stres, açlık, dinlenme sonrası egzersiz K⁺ seviyesi … Devamını oku

Hipokalemik periyodik paralizi, dismorfik yüz bulguları ve ventriküler aritmi üçlüsüyle karekterizedir Tanım Klinik Özellikler 1. Kas 2. Dismorfik bulgular 3. Kalp Laboratuvar ve Tanı Tedavi İpucu

Özellik Hipokalemik Periyodik Paralizi Hiperkalemik Periyodik Paralizi Genetik CACNA1S (Ca²⁺ kanalı), SCN4A (Na⁺ kanalı) SCN4A (Na⁺ kanalı) Başlangıç yaşı 10–20 yaş 1–15 yaş Atak süresi Saatler–günler Dakikalar–saatler Tetikleyiciler Yüksek karbonhidratlı yemek, dinlenme, soğuk, alkol Açlık, dinlenme sonrası egzersiz, potasyum alımı Atak sırasında K⁺ ↓ Düşük (<3.5 mEq/L) ↑ Yüksek (>5.0 mEq/L) Atak sıklığı Ayda birkaç … Devamını oku

Temel Özellikler Klinik Laboratuvar Ayırıcı Tanı Tedavi Atak sırasında: Atakları önleme: İpucu