drtanjuy
Yenidoğanda Anormal Hareketler – Ayırıcı Tanı
Özellik Konvülsiyon (Seizure) Jitteriness (Tremor) Benign Neonatal Myokloni Hiperekpleksi (Startle Hastalığı) Başlama şekli Kendiliğinden, ani paroksismal Uyarı (ışık, ses, dokunma) ile tetiklenir Uykuda başlar, uyanınca durur Ani uyaranla tetiklenir Hareket tipi Tonik, klonik, myoklonik veya subtile (göz kayması, çiğneme, apne) Ritmik titreme, simetrik Tekrarlayan myoklonik sıçramalar Ani yaygın tonik kasılma Ritmik özellik Genelde ritmik değil … Devamını oku
Konvülsiyon ve Jitterines farkı yada Konvülsiyon (nöbet) ile jitteriness (yenidoğanda sık görülen motor fenomen) arasındaki farkları
Konvülsiyon (nöbet) ile jitteriness (yenidoğanda sık görülen motor fenomen) arasındaki farkları Konvülsiyon vs Jitteriness Özellik Konvülsiyon (Seizure) Jitteriness (Tremor) Başlama şekli Ani, paroksismal Uyarı ile tetiklenebilir (örn. uyaran, gürültü, dokunma) Hareket tipi Tonik, klonik, myoklonik ya da subtile (göz kayması, çiğneme hareketi) Ritmik, titreme tarzında Stereotipi Tekrarlayan ama ritmik olmayan Ritmik ve simetrik Uyaranla ilişkisi … Devamını oku
Waardenburg Sendromu
Tanım Genetik Klinik Özellikler 1. İşitme 2. Pigment Anomalileri 3. Yüz Dismorfizmi 4. Diğer Bulgular Waardenburg Sendromu Tipleri Tip Özellikler Tip I Distopia kantorum + pigment anomalileri + işitme kaybı Tip II Distopia kantorum yok, diğer bulgular var Tip III (Klein–Waardenburg) Tip I bulguları + üst ekstremite anomalileri Tip IV (Shah–Waardenburg) Tip II bulguları + … Devamını oku
Retinitis Pigmentosa ile Seyreden Sendromlar
Sendrom Kalıtım Temel Bulgular Ayırt Edici Özellik Usher Otozomal resesif RP + sensörinöral işitme kaybı + ± denge bozukluğu 3 tip:• Tip 1: doğuştan sağır, erken RP, denge bozukluğu• Tip 2: orta-ağır işitme kaybı, RP ergenlikte• Tip 3: progresif işitme kaybı, değişken RP Bardet–Biedl Otozomal resesif RP + obezite + polidaktili + böbrek anomalileri + … Devamını oku
Usher Sendromu
Tanım Genetik Klinik Özellikler 1. İşitme Kaybı 2. Görme Kaybı 3. Denge Bozukluğu Usher Sendromu Tipleri Tip İşitme Kaybı Görme Kaybı (Retinitis Pigmentosa) Vestibüler Fonksiyon Tip 1 Konjenital, ağır sensörinöral kayıp Erken çocuklukta başlar, hızlı ilerler Şiddetli bozukluk (denge sorunları) Tip 2 Konjenital, orta-ağır kayıp Ergenlikte başlar, yavaş ilerler Normal Tip 3 Normal doğumda, progresif … Devamını oku