Biliyer traktus rabdomiyosarkomu (özellikle embriyonel botryoid alt tip), safra yollarından köken alan oldukça nadir bir yumuşak doku sarkomu olmakla birlikte, çocukluk çağında biliyer ağaçtan kaynaklanan en sık malign tümördür. Genellikle 5 yaş altı çocuklarda (ortalama 3 yaş civarında) görülür ve lümen içine doğru uzanan, üzüm salkımını andıran polipoid büyüme paterni nedeniyle “botryoid” (Yunanca botrys: üzüm salkımı) adını alır.
Klinik Bulgular ve Sunum
Tümör ana safra kanalını (koledok) veya intrahepatik/ekstrahepatik safra yollarını tıkayarak hızla gelişen tıkanma sarılığı tablosuna yol açar.
- Tıkanma Sarılığı. Hastaların büyük çoğunluğunda ilk ve en belirgin bulgu ağrısız veya hafif ağrılı sarılıktır.
- Klinik Yanılgı Riski. Radyolojik ve klinik olarak koledok kisti ile çok sık karışır; bu durum tanı gecikmesine veya eksik cerrahi girişimlere yol açabilen kritik bir tuzaktır.
- Diğer Belirtiler. Karın ağrısı, sağ üst kadranda ele gelen kitle, akolik (camcı macunu renginde) dışkı, koyu renkli idrar, ateş ve kilo kaybı eşlik edebilir.
Patoloji ve Moleküler Özellikler
Biliyer traktus tutulumlarının neredeyse tamamı embriyonel rabdomiyosarkomun botryoid varyantıdır ve bu alt tip diğer varyantlara (örneğin alveolar tipe) kıyasla daha iyi bir prognoza sahiptir.
- Kambiyum Tabakası (Cambium Layer). Mikroskobik incelemede, tümörü örten safra yolu epitelinin hemen altında yoğunlaşmış, küçük yuvarlak-iğsi tümör hücrelerinden oluşan karakteristik subepitelyal hücre bandı görülür.
- İmmünohistokimya. Çizgili kas farklılaşmasını gösteren Desmin, MyoD1 ve Myogenin (MYF4) pozitifliği tanıyı kesinleştirir.
- Genetik Özellikler. Alveolar tipte görülen PAX3/7-FOXO1 füzyon genleri bu tipte bulunmaz; bunun yerine 11p15 bölgesinde heterozigosite kaybı (LOH) ve RAS yolağı mutasyonları daha sık saptanır.
Tanısal Yaklaşım
Tanıda görüntüleme yöntemleri tıkanıklığın yerini ve kitlenin intraluminal yapısını gösterirken, kesin tanı doku biyopsisi ile konur.
- Ultrasonografi ve MRCP. Safra yollarında belirgin dilatasyon ve lümen içine uzanan polipoid/lobüle yumuşak doku kitleleri saptanır.
- ERCP veya Perkütan Biyopsi. Hem biliyer drenaj sağlayarak sarılığı geriletmek hem de histopatolojik tanı için doku örneği almak amacıyla kullanılır.
- Evreleme. Akciğer tomografisi, kemik sintigrafisi veya PET-BT ve kemik iliği biyopsisi ile uzak metastaz (en sık akciğer, kemik ve bölgesel lenf nodları) araştırması yapılır.
Güncel Tedavi Stratejisi
Günümüzde tedavi, agresif ve sakatlayıcı radikal cerrahiler yerine multimodal (çok disiplinli) organ koruyucu yaklaşım üzerine kuruludur.
- Neoadjuvan Kemoterapi. Tanı biyopsi ile doğrulandıktan sonra ilk basamakta tümörü küçültmek ve mikrometastazları kontrol altına almak için sistemik kemoterapi (genellikle VAC rejimi: Vinkristin, Aktinomisin-D, Siklofosfamid) uygulanır.
- Cerrahi Rezeksiyon. Kemoterapi ile küçülen tümörün negatif cerrahi sınırlarla (R0) çıkarılması hedeflenir; gerektiğinde hepatikojejunostomi ile safra yolu rekonstrüksiyonu yapılır ve agresif pankreatikoduodenektomi (Whipple) gibi işlemlerden mümkün olduğunca kaçınılır.
- Radyoterapi. Mikroskobik veya makroskobik kalıntı (rezidü) hastalık varlığında lokal kontrolü sağlamak amacıyla tedavi protokolüne eklenir.
Biliyer traktusun botryoid rabdomiyosarkomu, özellikle küçük çocuklarda safra yolu lümenine doğru üzüm salkımı biçiminde büyüyen embriyonal rabdomiyosarkomdur. “Botryoid” güncel sınıflamada ayrı bir histolojik alt tipten çok, embriyonal rabdomiyosarkomun büyüme paternini tanımlar. NCI
| Özellik | Açıklama |
|---|---|
| Tipik hasta | Genellikle okul öncesi yaşta çocuk |
| Yerleşim | Başta koledok olmak üzere safra yolları; komşu karaciğer dokusuna uzanabilir |
| Klinik | Obstrüktif sarılık; hepatomegali ve ateş eşlik edebilir |
| Makroskopi | Safra yolu lümeninde polipoid, jelatinöz, üzüm salkımı görünümünde kitle |
| Temel histolojik bulgu | Safra yolu epitelinin hemen altında yoğunlaşan tümör hücrelerinden oluşan kambiyum tabakası |
| Hücreler | İlkel mezenkimal hücreler arasında rabdomiyoblastlar; çizgili kas farklılaşması |