45 yaşında erkek hasta, sol frontal lobda diffüz infiltratif glial kitle öntanısı ile opere edilmiştir. Rezeksiyon materyalinin histopatolojik incelemesinde yer yer oligodendroglioma benzeri “fried-egg” (yumurta sarısı) hücreleri ve “chicken-wire” (tavuk teli) tarzı kapiller damar ağı görülmüştür. Yapılan moleküler ve immünohistokimyasal analizlerde; IDH1 (R132H) mutasyonu pozitif, ATRX ekspresyonu korundu (kayıp yok) ve 1p/19q kodelesyonu negatif olarak saptanmıştır.
Ek olarak yapılan kopya sayısı (copy number) analizinde CDKN2A/B homozigot delesyonu tespit edilmiştir.Güncel Dünya Sağlık Örgütü (WHO) Merkezi Sinir Sistemi (MSS) Tümörleri Sınıflaması göz önüne alındığında, bu olgunun kesin tanısı aşağıdakilerden hangisidir?
A.Oligodendroglioma, IDH-mutant ve 1p/19q kodelesyonsuz, WHO Derece 2; Yanlış. 1p/19q kodelesyonu saptanmayan olgularda, morfoloji ne kadar oligodendroglioma benzeri görünürse görünsün moleküler tanım gereği “Oligodendroglioma” tanısı konulamaz.
B.Astrositoma, IDH-mutant, WHO Derece 2; Yanlış. Olguda mikrovasküler proliferasyon veya nekroz görülmese dahi, IDH-mutant diffüz astrositomalarda CDKN2A/B homozigot delesyonu varlığı tümörün derecesini doğrudan WHO Derece 4’e yükseltir.
C.Astrositoma, IDH-mutant, WHO Derece 4; Doğru! Güncel WHO sınıflamasına göre, IDH-mutant diffüz astrositomalarda histolojik mikroskopik bulgulara (mitoz, nekroz, mikrovasküler proliferasyon) bakılmaksızın CDKN2A/B homozigot delesyonunun varlığı tanısal olarak tümörü WHO Derece 4 yapar.
D.Glioblastoma, IDH-wildtype, WHO Derece 4; Yanlış. Olguda IDH1 (R132H) mutasyonu pozitiftir; bu nedenle IDH-wildtype (vahşi tip) bir glioblastoma tanısı moleküler olarak imkansızdır.
E.Glioblastoma, IDH-mutant, WHO Derece 4; Yanlış. Güncel WHO 2021 ve sonraki sınıflamalarında “Glioblastoma, IDH-mutant” terminolojisi tamamen kaldırılmış, bu grup “Astrositoma, IDH-mutant, WHO Derece 4” olarak yeniden adlandırılmıştır. Glioblastoma terimi yalnızca IDH-wildtype tümörler için kullanılır.