Tip X Charcot-Marie-Tooth hastalığıGJB1 genindeki mutasyonlar, vahşi tip gene kıyasla Connexin 32 proteininde veya ekspresyonunda çeşitli değişikliklere yol açabilir. Gendeki patojenik mutasyonlar, sinyal iletimini ve küçük moleküllerin aralık bağlantıları yoluyla taşınmasını etkileyerek hastalığa neden olur; en önemlisi, Charcot-Marie-Tooth hastalığı olarak bilinen kalıtsal bir periferik nöropatidir ve sıklıkla CMT olarak da anılır. İsmine rağmen, CMT dişleri etkilemez; “diş” kelimesi, keşfinde önemli rol oynayan doktorlardan birinin adına atıfta bulunur. GJB1 , X kromozomunda yer aldığından, GJB1 hastalığı bir tür “X’e bağlı” CMT’dir. Artık birden fazla X’e bağlı CMT tanımlanmıştır ve GJB1 hastalığı CMT1X veya CMTX1 olarak adlandırılır.
Schmidt-Lanterman yarıkları (incisurae myelini), periferik sinir sisteminde (PSS) miyelin kılıf oluşturan Schwann hücrelerinin sitoplazmik kalıntılarıdır.
1. Anatomik ve Histolojik Yapısı
- Hücresel Köken: Sadece periferik sinir sisteminde (PSS) bulunur. Miyelin kılıf, Schwann hücresinin hücre membranının akson etrafında defalarca katlanmasıyla oluşur. Bu katlanma sırasında hücre membranı sıkışır ve sitoplazmanın büyük kısmı dışarı atılır.
- Sitoplazma Tünelleri: Schwann hücresi, miyelin halkalarının arasında kendi beslenmesini ve metabolik alışverişini sürdürebilmek için küçük sitoplazma alanları bırakır. İşte miyelin kılıf boyunca spiral veya huni şeklinde uzanan bu mikroskobik sitoplazma kanallarına Schmidt-Lanterman yarıkları denir.
- Görünüm: Işık mikroskobunda uzunlamasına kesitlerde miyelin kılıf üzerinde V şeklinde veya diagonal (eğik) çizgiler olarak seçilirler.
2. Fonksiyonel Önemi (TUS / YDUS Spot Bilgiler)
- Metabolik Alışveriş Tüneli: Bu yarıklar süs değildir; Schwann hücresinin en dıştaki çekirdekli ana sitoplazma bölgesi (nörilemma) ile aksona en yakın olan en içteki sitoplazma halkası arasında kesintisiz bir sitoplazmik köprü sağlar. Hücre içi madde taşınımı, iyon değişimi ve beslenme bu kanallar sayesinde miyelin halkalarını delmeye gerek kalmadan kolayca yapılır.
- Miyelin Yenilenmesi (Turnover): Miyelin kılıfın protein ve lipid bileşenlerinin sürekli olarak yenilenmesinde ve membran bakımında aktif rol oynarlar.
3. Kritik Ayırıcı Tanı Tuzağı: PSS vs MSS
Sınavlarda “Miyelin” sorularında en çok kurulan tuzak Schwann hücresi ile Oligodendrosit farkıdır:
- Schmidt-Lanterman Yarıkları: Sadece Schwann hücrelerinde (PSS) bulunur.
- Merkezi Sinir Sisteminde (MSS) miyelin kılıfı oluşturan Oligodendrositlerde Schmidt-Lanterman yarıkları BULUNMAZ. Çünkü bir oligodendrosit aynı anda birden fazla aksonu (40-50 adet) uzantılarıyla sarar ve hücre gövdesi miyelin halkalarından uzaktadır; PSS’deki gibi lokal sitoplazma kanallarına sahip bir mimarisi yoktur.
TUS / YDUS Tarzı Histoloji Sorusu
Soru: Periferik sinir sistemine ait miyelinli bir aksonun elektron mikroskobik incelemesinde; ranvier boğumlarının arasında kalan internodüler bölgede, miyelin lamelleri arasına spiral şekilde sokulmuş Schwann hücresine ait sitoplazma kanalları izlenmiştir.
Miyelin kılıfın metabolik bakımı ve Schwann hücresinin iç-dış sitoplazma bağlantısı için kritik öneme sahip olan bu histolojik oluşum aşağıdakilerden hangisidir?
A) Ranvier Boğumu
B) Schmidt-Lanterman Yarığı
C) Periaksonal Boşluk
D) Nissl Cisimciği
E) Akson Tepeciği (Axon Hillock)
Doğru Cevap: B
Açıklama: Soru kökünde Schwann hücresine ait miyelin arası sitoplazma tünelleri net bir şekilde tanımlanmıştır. Bu yapı Schmidt-Lanterman yarığıdır. Ranvier boğumları aksiyon potansiyelinin atlamalı iletildiği miyelinsiz çıplak alanlardır; Schmidt-Lanterman ise internodüler alandaki miyelin içi kanallardır.
