1. PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)
CLOVES Syndrome
Bulgular:
- El veya parmaklarda makrodaktili
- Yağ dokusu fazlalığı
- Vasküler malformasyonlar
- Aynı taraf bacakta aşırı büyüme veya deformite
- Topallama ve yürüme bozukluğu
Erişkinde tanı alabilir.
2.
Proteus Syndrome
Bulgular:
- İlerleyici asimetrik büyüme
- El ve ayakta devleşme
- Nodüler bağ dokusu proliferasyonları
- Kemik deformiteleri
- Yürüme bozukluğu
Ayırıcı ipucu:
- Plantarda serebriform nevüs
3.
Klippel-Trenaunay Syndrome
Bulgular:
- Ekstremite hipertrofisi
- Venöz malformasyon
- Varisler
- Uzunluk farkı
- Gait bozukluğu
4.
Parkes Weber Syndrome
Bulgular:
- El veya bacak hipertrofisi
- Arteriyovenöz şantlar
- Isı artışı
- Üfürüm
- Topallama
5.
Neurofibromatosis Type 1
Özellikle önemlidir çünkü:
- Elde nodüler lezyonlar
- Pleksiform nörofibromlar
- Dev parmak görünümü
- Kemik displazileri
- Skolyoz
- Yürüme bozukluğu
Erişkin yaşta sık görülür.
6.
Macrodystrophia Lipomatosa
Klasik tablo:
- El veya ayakta birkaç parmağın devleşmesi
- Yağ dokusu proliferasyonu
- Sinir kılıfı kalınlaşması
- Erişkin dönemde ağrı ve fonksiyon kaybı
7.
Fibrolipomatous Hamartoma
Özellikler:
- Median sinir boyunca yağ infiltrasyonu
- El büyümesi
- Nodüler görünüm
- Makrodaktili
MR oldukça tipiktir.
8.
Maffucci Syndrome
Bulgular:
- Elde çok sayıda enkondrom
- Nodüller
- Kemik deformitesi
- Yürüme bozukluğu
9.
Ollier Disease
Bulgular:
- El kemiklerinde kitleler
- Asimetrik büyüme
- Ekstremite deformiteleri
10. Akromegali
Acromegaly
Erişkinde:
- El ve ayak büyümesi
- Yumuşak doku hipertrofisi
- Eklem bozuklukları
- Yürüme güçlüğü
Ancak genellikle simetriktir.
Özellikle Dikkat Edilmesi Gereken Bir Sendrom
Eğer erişkin hastada:
- Tek elde belirgin büyüme
- Avuç içinde veya parmaklarda nodüller
- Aynı tarafta bacak deformitesi
- Topallama
- Vasküler lekeler veya varisler
birlikteyse;
en güçlü adaylar:
- CLOVES Syndrome
- Proteus Syndrome
- Neurofibromatosis Type 1
- Macrodystrophia Lipomatosa
Klinik İpucu
“Elde nodül + makrodaktili + ipsilateral yürüme bozukluğu” kombinasyonunda tanıya en hızlı götüren inceleme genellikle el ve alt ekstremite MR’ıdır. MR, yağ dokusu proliferasyonu (CLOVES/macrodystrophia), pleksiform nörofibrom (NF1), vasküler malformasyon (KTS/CLOVES) veya kemik-kıkırdak lezyonlarını (Ollier/Maffucci) birbirinden ayırmada oldukça değerlidir.