Çocukluk çağı solid tümörleri ve hematolojik malignitelerinde bu genetik değişiklikleri bilmek hem tanı koymada hem de prognozu (hastalığın gidişatını) öngörmede hayati önem taşır.
1. Nöroblastom (En Sık Ekstrakraniyal Solid Tümör)
1p delesyonu ve 17q kazancı: Kötü prognoz göstergesidir.
N-myc Amplifikasyonu: En önemli prognostik faktördür. 10 kopyadan fazla olması, evreden bağımsız olarak “yüksek risk” anlamına gelir.
11q delesyonu: Genellikle N-myc amplifikasyonu olmayan ama yine de agresif seyreden vakalarda görülür.
2. Ewing Sarkomu ve PNET
t(11;22) (q24;q12): Vakaların %90’ından fazlasında görülür. EWS-FLI1 füzyon geni oluşur.
Ayırıcı tanıda pürüzlü küçük yuvarlak mavi hücreli tümörler arasında bu translokasyon altın standarttır.
3. Retinoblastom
13q14 (RB1 geni): “Two-hit” (iki vuruş) hipotezinin klasik örneğidir. Kalıtsal vakalarda çocuk bir mutasyonu ebeveyninden alır, diğeri somatik olarak gelişir.
4. Rhabdomiyosarkom (Yumuşak Doku Sarkomu)
t(2;13) (q35;q14): Özellikle Alveoler tip rhabdomiyosarkomda görülür (PAX3-FKHR füzyonu).
t(1;13): Yine alveoler tipte görülen diğer sık translokasyondur.
Not: Embriyonel tipte genellikle spesifik bir translokasyondan ziyade anöploidi görülür.