İkili, Üçlü ve Dörtlü tarama testi

Üçlü tarama testi; nöral tüp defektleri, down sendromu, trizomi 13 ve18 gibi genetik hastalıkların risk taramasında kullanılan nonspesifik testtir. Bu testte risk hesaplamasında; a-fetoprotein, ankonjuge östriol, human koryonik gonadotropin (HCG) kan parametreleri ve ayrıca femur uzunluğu, biparietal çap gibi görüntüleme parametreleri kullanılır.

İkili tarama testinde; serbest beta hCG ve gebelik ile ilişkili plazma protein A (PAPP-A) bakılır.

TestKan parametreleriUSG
İkili testSerbest β-hCG + PAPP-ANT var
Üçlü testAFP + uE3 + total hCGUSG yok
Dörtlü testAFP + uE3 + hCG + Inhibin AUSG yok

İkili Tarama Testi (11-14. Haftalar)

Genellikle “11-14 hafta testi” olarak da bilinir. Bu testte sadece kan parametrelerine değil, ultrason ölçümlerine de bakılır.

  • Kan Parametreleri: Serbest $\beta$-hCG ve PAPP-A (Gebelikle ilişkili plazma proteini A).
  • Ultrason Parametresi: Ense Kalınlığı (NT – Nuchal Translucency) ölçümü bu testin ayrılmaz bir parçasıdır.
  • Klinik Önem: Down Sendromu (Trizomi 21) ve Trizomi 18 riskini saptamada üçlü teste göre başarı oranı daha yüksektir.

Üçlü Tarama Testi (16-20. Haftalar)

Sizin de belirttiğiniz gibi, üçlü test daha çok risk hesaplamaya yönelik non-spesifik bir tarama testidir.

  • Kan Parametreleri:
    1. AFP ($\alpha$-fetoprotein): Özellikle Nöral Tüp Defektleri (NTD) için anahtar parametredir.
    2. uE3 (Ankonjuge Östriol): Fetal ve plasental sağlığın göstergesidir.
    3. hCG: Down sendromu gibi durumlarda seviyesi genellikle yükselir.
  • Görüntüleme Parametreleri: Biparietal çap (BPD) ve femur uzunluğu (FL) ile gebelik haftası doğrulanır. Bu, risk analizinin doğruluğu için kritiktir.

Parametrelerin Klinik Yorumu

Hangi parametrenin hangi yöne değiştiği (artış/azalış) tanısal ipuçları sağlar:

DurumAFPuE3hCGPAPP-A
Down SendromuDüşükDüşükYüksekDüşük
Trizomi 18 (Edwards)DüşükDüşükDüşükDüşük
Nöral Tüp DefektiYüksekNormalNormal–

Dörtlü Tarama Testi

Günümüzde üçlü testin üzerine İnhibin-A parametresinin eklenmesiyle yapılan “Dörtlü Tarama Testi”, Down sendromunu yakalama oranını %70’lerden %80’lerin üzerine çıkardığı için daha sık tercih edilmektedir.

Küçük bir ekleme: Trizomi 13 (Patau Sendromu) taramasında bu testlerin duyarlılığı Trizomi 21 ve 18’e göre daha düşüktür; bu vakalar genellikle detaylı ultrasondaki majör anomalilerle fark edilir.