GLANZMANN ve BERNARD–SOULIER SENDROMU
MEGA KARŞILAŞTIRMA TABLOSU
| Başlık | Glanzmann Trombastenisi (GT) | Bernard–Soulier Sendromu (BSS) |
|---|---|---|
| Patolojinin Temeli | Agregasyon bozukluğu | Adezyon bozukluğu |
| Hangi reseptör bozuk? | GPIIb/IIIa (αIIbβ3 integrin) eksikliği veya fonksiyon bozukluğu | GPIb-IX-V kompleksi eksikliği |
| Normalde bu reseptör ne yapar? | Fibrinojen ve vWF aracılığıyla trombosit-trombosit köprüleri (agregasyon) kurar | vWF üzerinden subendotelyal kollajene ilk tutunmayı (adezyon) sağlar |
| Genetik / Kalıtım | Otozomal resesif | Otozomal resesif |
| Mutasyonlar | ITGA2B veya ITGB3 gen mutasyonları | GP1BA, GP1BB veya GP9 gen mutasyonları |
| Trombosit sayısı | Normal | Azalmış (trombositopeni eğilimi) |
| Trombosit morfolojisi | Normal boyutlu | Dev trombositler (giant platelets) → Tipik bulgu |
| Kanama Zamanı | ↑ Uzamış | ↑↑ Belirgin uzamış |
| PT / aPTT | Normal | Normal |
| Platelet fonksiyon testi (Agregometri) | Agonistlere (ADP, kolajen, epinefrin, trombin) yanıt yok, yalnızca ristosetin normal | Ristosetin ile aglütinasyon yok (çünkü GPIb yok), ADP/epinefrin/kolajen yanıtı olabilir |
| Ristosetin Testi | Normal | Bozuk (düşük) |
| vWF düzeyi | Normal | Normal (bozuk değil, bağlanacak reseptör yok) |
| Primer Hemostaz Bileşeni | Agregasyon defekti nedeniyle sekonder agregasyon yok | Adezyon defekti nedeniyle primer tıkaç oluşumu zayıf |
| Kanama tipi | Mukozal kanamalar, peteşi, epistaksis, menoraji | Daha şiddetli mukokutanöz kanamalar, purpura |
| Periferik yayma | Normal trombosit, kümelenme zayıf | Dev trombositler, azalmış sayı |
| Flow Cytometry | GPIIb/IIIa ekspresyonu ↓ | GPIb ekspresyonu ↓ |
| Tedavi | – Antifibrinolitikler (TXA) \n- Trombosit transfüzyonu (dikkat: alloimmünizasyon riski) \n- rFVIIa (dirençli vakalarda) | – Trombosit transfüzyonu \n- Antifibrinolitikler \n- rFVIIa kullanılabilir |
| Uzun dönem çözüm | Hematopoetik kök hücre nakli (nadiren) | Bazı olgularda kök hücre nakli |
| Ayırıcı nokta (en kritik) | Agregasyon defekti, ristocetin NORMAL | Adezyon defekti, ristocetin YANIT YOK, dev trombosit VAR |
| TUS İpucu | “GPIIb/IIIa yok → fibrinojen köprü kuramaz → agregasyon bozuk” | “GPIb yok → vWF bağlanamaz → adezyon bozukluğu + dev trombosit” |
KISA ÖZET
Glanzmann Trombastenisi:
GPIIb/IIIa eksik → fibrinojen bağlanamaz → agregasyon yok → ristocetin normal.
Trombosit sayısı normal, morfoloji normal.
Bernard–Soulier Sendromu:
GPIb eksik → vWF bağlanamaz → adezyon yok → ristocetin yanıtı yok.
Dev trombosit ve trombositopeni tipiktir.
Ayırıcı Tanı
Trombosit sayısı normal, dev trombosit yok → ADP/epinefrin ile agregasyon yok → GT
Dev trombosit var, ristocetin testi bozuk → BSS