| 11p delesyonu (WAGR sendromu) | Wilms tümörü | WT1 geni | Genital anomaliler, mental retardasyon (MR) |
| 13q delesyonu | Retinoblastom, sarkom | RB1 geni – OD | MR, iskelet malformasyonları |
| Trizomi 21 (Down sendromu) | ALL, AML, retinoblastom | – | Akut lösemi riski ↑ (~15 kat) |
| 47,XXY (Klinefelter sendromu) | Meme kanseri, ekstragonadal germ hücreli tm | – | Östrojen/androjen dengesizliği |
| 46,XY Gonadal disgenezi (Swyer sendromu) | Gonadoblastom | – | Gonad çıkarılmalı (%25 risk) |
| Trizomi 8 (Prelösemi sendromu) | MDS / AML riski | – | – |
| Noonan sendromu | Schwannoma, MDS | PTPN11, SOS1, RAF1 | RAS/MAPK yolu aktivasyonu |
| Monozomi 5 veya 7 | MDS, AML | – | Kemik iliği displazisi ile ilişkili |
| Xeroderma pigmentosum | Bazal, skuamöz hücreli karsinom | Nukleotid eksizyon onarım (NER) | UV kaynaklı DNA hasarını onaramaz |
| Fanconi anemisi / Bloom / Ataksi-Telenjiektazi | Lösemi, solid tm | DNA tamir genleri (FA, ATM, BLM) | Kırılgan DNA, ↑ AML riski (%10) |
| Nörofibromatozis tip 1 (NF1) | Nörofibrom, optik gliom, astrositom | NF1 geni, OD | Café-au-lait lekeleri |
| Nörofibromatozis tip 2 (NF2) | Bilateral akustik nörinom, meningiom | NF2 geni, OD | Schwannomlar |
| Tüberoskleroz (TSC1/2) | Rabdomiyom, astrositom, anjiyomiyolipom | TSC1 (hamartin), TSC2 (tuberin) | Multipl hamartomlar |
| Hemokromatozis | Hepatoselüler karsinom | HFE geni, OR | Kronik demir yükü, siroz zemini |
| Glikojen depo hast. tip I (von Gierke) | Hepatoselüler karsinom | G6Paz eksikliği | Genellikle sirozla birliktedir |
| FAP (Adenomatöz polipozis koli) | Kolorektal karsinom | APC geni, OD | 100% kanser riski, kolektomi şart |
| Gardner sendromu | Kolon adenokarsinomu + osteom + desmoid | APC geni, OD | “FAP + ekstrakolonik lezyonlar” |
| Peutz–Jeghers sendromu | GIS ve over karsinomları | STK11 (LKB1) geni, OD | Mukokutanöz pigmentasyon |
| Hemihipertrofi (Beckwith–Wiedemann sendromu) | Wilms, hepatoblastom, adrenal kortikal ca | 11p15 (WT2) | %25 risk, IGF2 artışı |
| Tirozinemi / Galaktozemi (kronik karaciğer hast.) | Hepatoselüler karsinom | Metabolik – OR | Kronik rejenerasyon zemini |
| MEN1 (Wermer sendromu) | Paratiroid, pankreas, hipofiz tümörleri | MEN1 geni, OD | Zollinger–Ellison sendromu görülebilir |
| MEN2A (Sipple sendromu) | Medüller tiroid ca, feokromositoma | RET proto-onkogen, OD | Kalsitonin ↑, Ca takip edilmeli |
| MEN2B (multiple mukozal nöroma sendromu) | Medüller tiroid ca, feokromositoma, nöromalar | RET mutasyonu, OD | Marfanoid habitus, nöropati |
| von Hippel–Lindau (VHL) | Hemanjiyoblastom, renal ca, feokromositoma | VHL geni, OD | Tümör süpresör gen kaybı |
| Li–Fraumeni sendromu | Sarkom, meme, beyin, adrenal, lösemi | p53 geni, OD | Çoklu primer tümörler, çocukluk yaşında başlar |
| Ailesel karsinom sendromları (HNPCC / Lynch) | Kolon, uterus, over | MMR genleri (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) | Mikrosatellit instabilitesi |