Nörokristopatiler, embriyonik dönemde nöral krest hücrelerinin göçü, proliferasyonu veya farklılaşmasındaki bozukluklardan kaynaklanan hastalıklar grubudur.

yazar

Nöral Krest Hücreleri Normalde Ne Yapıyor?

Embriyolojik olarak nöral krest hücreleri çok sayıda dokunun kökenini oluşturur:

  • Periferik sinir sistemi (otonom ganglionlar, Schwann hücreleri, dorsal kök ganglionları)
  • Enterik sinir sistemi (Auerbach, Meissner pleksusları)
  • Melanositler
  • Adrenal medulla (kromaffin hücreleri)
  • Kraniofasial yapılar (kıkırdak, kemik)
  • Kardiyak konotrunkal yapı (truncus arteriosus, aortopulmoner septum)

Nörokristopati Hastalık Örnekleri

1-Sinir Sistemi – Otonom / Enterik

  • Hirschsprung hastalığı (aganglionik kolon → enterik sinir sistemi gelişim defekti)
  • Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (CCHS) → Haddad sendromunda nöroblastomla birliktelik

2-Pigment Bozuklukları

  • Waardenburg sendromu (melanosit göç bozukluğu → heterokromi, beyaz saç, işitme kaybı)
  • Albinizm tipleri (kısmen)

3-Tümörler (nöral krest kökenli)

  • Nöroblastom
  • Feokromositoma
  • Paragangliomalar
  • Melanom

4-Kardiyak anomaliler

  • Konotrunkal kalp defektleri (Truncus arteriosus, Fallot tetralojisi, transpozisyonlar)

5-Sendromik Nörokristopatiler

  • Haddad sendromu (CCHS + Hirschsprung + nöroblastom)
  • MEN-2 sendromları (RET mutasyonu → feokromositoma + tiroid medüller karsinom)
  • CHARGE sendromu (kısmen nöral krest ilişkili)

Klinik İpucu

  • Nörokristopati deyince akla şu üçlü gelmeli:
    1. Hirschsprung hastalığı
    2. Waardenburg sendromu
    3. Nöroblastom / Feokromositoma

Bunların hepsi nöral krest hücrelerinin göç bozukluğu ile açıklanır.