| Hastalık / Sendrom | Kromozomal Bozukluk | Klinik Özellikler |
|---|---|---|
| DiGeorge Sendromu | 22q11.2 delesyonu | Kardiyak defektler (konotrunkal), timus hipoplazisi (immün yetmezlik), hipokalsemi, yüz anomalileri |
| Williams Sendromu | 7q11.23 delesyonu | Karakteristik yüz görünümü (“elf face”), supravalvüler aort stenozu, hiperkalsemi |
| Prader–Willi Sendromu | 15q11–13 delesyonu (paternal) | Hipotoni, obezite, gelişme geriliği, hipogonadizm |
| Angelman Sendromu | 15q11–13 delesyonu (maternal) | “Happy puppet” fenotipi, ağır mental retardasyon, epilepsi |
| Cri-du-chat Sendromu | 5p delesyonu | Miyavlayan kedi sesi gibi ağlama, mikrosefali, mental retardasyon |
| Smith–Magenis Sendromu | 17p11.2 delesyonu | Davranış bozuklukları, mental retardasyon, uyku bozukluğu |
| Miller–Dieker Sendromu | 17p13.3 delesyonu | Lissensefali (beyinde girus yokluğu), ağır mental retardasyon |
Klinik Özet
- FISH = Mikrodelesyon sendromlarını tanımada altın standart yöntemlerden biridir.
- En sık sınavlarda sorulan:
- DiGeorge (22q11.2)
- Williams (7q11.23)
- Prader-Willi / Angelman (15q11–13)
- Cri-du-chat (5p)
Aşağıdaki hastalıklardan hangisinin tanısı Floresan İn Situ Hibridizasyon (FISH) analizi ile konulabilir?”
Seçenekler:
A) Fetal Alkol Sendromu
B) Di George Sendromu **
C) Goltz Sendromu
D) Fenilketonüri
E) CHARGE Sendromu
Doğru Cevap: B) Di George Sendromu
Açıklama
- FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon): Spesifik DNA probları kullanılarak kromozomal delesyon, duplikasyon veya translokasyonların saptanmasını sağlar.
- Di George Sendromu (22q11.2 delesyon sendromu): En sık FISH ile tanı konulan sendromlardan biridir.
- Klinik: Kardiyak defektler, hipoplazik timus (immün yetmezlik), hipokalsemi, yüz anomalileri.
- Diğer seçenekler:
- Fetal alkol sendromu: Teratojenik, tanı kliniktir.
- Goltz sendromu: X’e bağlı dominant, genetik testlerle tanı ama FISH ile değil.
- Fenilketonüri: Metabolik testlerle tanı.
- CHARGE sendromu: Klinik + genetik (CHD7 mutasyonu), FISH ile değil.
Klinik İpucu
- 22q11.2 delesyonu = DiGeorge sendromu = FISH ile tanı
- Sınavlarda “FISH ile tanı konulabilen sendrom” sorulduğunda ilk akla gelen budur.