Yağ Asidi Oksidasyonu (YAOD) ile İlgili Bozuklukların Karşılaştırması
YAOD üç ana gruba ayrılır.
- Karnitin Döngüsü Defektleri
- β-Oksidasyon Döngüsü Defektleri (özellikle MCAD eksikliği)
- Elektron Transport Zinciri Defektleri (ETF, ETF dehidrogenaz eksikliği)
Tablo Özeti
| Özellik | Karnitin Döngüsü | β-Oksidasyon Döngüsü (MCAD) | Elektron Transport Zinciri (ETF/ETFDH) |
|---|---|---|---|
| Eksik enzim | CPT-I, CPT-II, Karnitin/açil karnitin translokaz | MCAD (Orta zincirli açil-CoA dehidrogenaz) | ETF, ETF dehidrogenaz |
| Hipoglisemi | + | + | + |
| Keton | – (hipoketotik hipoglisemi) | – | – |
| Hiperammonemi | + | + | + |
| Metabolik asidoz | – | +/– (hafif ya da yok) | + |
| Kardiyomiyopati / Miyopati | +/– | – | + |
| Dismorfik yüz | – | – | + |
| Reye benzeri klinik | + | + | + |
| İdrar bulgusu | – | Dikarboksilik asidüri | Dikarboksilik asidüri + terli ayak kokusu |
Klinik İpuçları
- Karnitin döngüsü defekti → hipoketotik hipoglisemi, hiperammonemi, kas zayıflığı; idrarda belirgin metabolit yok.
- MCAD eksikliği (β-oksidasyon defekti) → hipoketotik hipoglisemi + dikarboksilik asidüri, “Reye sendromuna benzer” tablo.
- ETF/ETFDH eksikliği (Glutarik asidemi tip II) → hipoketotik hipoglisemi, metabolik asidoz, kardiyomiyopati, dismorfik yüz, idrarda dikarboksilik asit + terli ayak kokusu.
Özet: Bu tablo, yağ asidi oksidasyon bozukluklarının ayırıcı tanısında kritik ipuçlarını verir:
- Hipoketotik hipoglisemi tümünde vardır.
- İdrar kokusu (terli ayak) → Glutarik asidemi tip II (ETF/ETFDH eksikliği) için tipiktir.